研究所的宗旨是通过预防出生缺陷和其它不良妊娠结局，增进妇女和儿童的健康。主要研究方向包括：出生缺陷监测、出生缺陷的病因、出生缺陷预防和控制措施；早产、低出生体重、围产儿死亡等不良妊娠结局的病因和预防措施；剖宫产对儿童健康的影响等。