由一家国际生物医学研究协会联合发表的四篇新论文，预示了表观遗传分析用于临床诊断和精准医学的可行性。表观遗传分析解决了遗传测试的一些重要局限，帮助确保了准确地诊断患者，及在适当的时间予以患者正确的药物治疗。

　　表观遗传改变发生于所有的癌症和各种其他疾病之中。测定这些改变可以前所未有地深入了解在个体患者中起作用的疾病机制，这对于更好的诊断及制定患者特异性的治疗决策非常重要。

　　在由奥地利科学院CeMM分子医学研究中心的Christoph Bock，和伦敦大学学院的Stephan Beck领导发布的4篇研究论文中，一个国际科学家小组验证了表观遗传分析用于临床应用的可行性。

　　基于世界各地实验室多年来的技术发展，这一系列论文显示了一些表观遗传测试的精确度和稳健性。未来，临床研究人员将会优化这些方法，并将其应用于特异的疾病，可以预料表观遗传测试将会广泛地用于癌症和其他疾病中选择个体化治疗。

　　表观遗传是指DNA的一些化学修饰以及独立于遗传密码控制基因表达的相关蛋白。这些表观遗传修饰定义了每个人类细胞中2米长的DNA如何折叠成微小的细胞核。

　　在细胞分裂过程中表观遗传学修饰可以继承下来，帮助维持了携带相同基因的约200种人体细胞类型。此外，表观遗传机制还为环境影响基因活性提供了一个接口。

　　在包括所有癌症在内的许多疾病中，基因组的表观遗传控制严重失常。检测这些改变可提供有关疾病特异性改变的详细图像，这往往可为区别疾病亚型或确定合适的疗法提供重要信息。因此，表观遗传学可以为改善疾病诊断和治疗选择提供大量帮助。

　　现在发表的这些研究为在临床诊断和精准医学中利用表观遗传信息构建了一个里程碑。

　　这四篇论文的详细内容：

　　1. 在发表于《自然生物技术》（Nature Biotechnology）杂志上的第一项研究中，来自三大洲的18个研究小组比较了用于临床上分析DNA甲基化的所有有前景的方法。这一多中心基本标准调查研究确定了最精确的方法，证实了基于DNA甲基化的一些表观遗传测试是已准备好供广泛临床使用的一项成熟技术（Cell发布革命性DNA甲基化分析技术 )。

　　生物通推荐原文索引：Quantitative comparison of DNA methylation assays for biomarker development and clinical applications.Nature Biotechnology (2016) doi:10.1038/nbt.3605

　　http://doi.org/10.1038/nbt.3605

　　2. 在发表于Nature Biotechnology杂志上的第二篇论文中，伦敦大学学院的研究小组计算验证了全基因组DNA甲基化测序技术，证实了它在鉴别样本和疾病亚型之间DNA甲基化差异方面的实用价值(全基因组DNA甲基化研究的理想工具[新品推荐] )。

　　生物通推荐原文索引：Saturation analysis for whole-genome bisulfite sequencing data.Nature Biotechnology (2016) doi:10.1038/nbt.3524 http://doi.org/10.1038/nbt.3524

　　3. 在《自然通讯》（Nature Communications）杂志上的一篇论文中，伦敦大学学院研究小组进一步扩展了他们的分析，提供了一些新的生物信息方法用于在经济有效的低覆盖度DNA甲基化测序数据中发现疾病特异性的甲基化模式。

　　生物通推荐原文索引：Information recovery from low coverage whole-genome bisulfite sequencing.Nature Communications 7, Article number: 11306 doi:10.1038/ncomms11306 http://doi.org/10.1038/ncomms11306

　　4. 最后，由CeMM分子医学研究中心研究人员发布的一篇Nature Communications论文，证实了染色质作图（chromatin mapping）对于鉴别慢性淋巴细胞白血病亚型和估计预后的使用价值(华裔科学家Nature编写白血病“基因组传记” )。这项研究强调了表观遗传生物标记物对于在个体患者间具有广泛异质性的疾病尤其具有临床应用价值。