目前,临床诊断中最常用的质谱类型有三重四级杆LC MS/MS和MALDI-TOF。特别是前者,是当前在临床诊断中应用最广的质谱技术。具体应用如维生素检测、药物代谢物检测、毒理学和新生儿筛查等,均推动的了该技术在临床诊断领域的发展。MALDI-TOF系统最常用来做临床微生物鉴定,也用于基因检测。最近,用MALDI质谱成像技术做直接组织分析,分析时间缩短,具有很大的临床应用潜力。
此外,还有LC/TOF、ICP-MS、手持式MS等。LC/TOF主要用于生物标志物的鉴定,从而有助于提早发现疾病或感染。ICP-MS主要用来测人体内微量元素含量,从而做一些职业病的诊断。手持式MS是相对较新的技术,目前在临床上的应用有限,但是在偏远地区和即时诊断等应用场景有巨大的市场潜力。