华大基因技术，目标是造福人类。
在今年数博会上精心打造的以“黑科技”为引领的领先科技成果中，华大基因的“大数据基因预测未来的疾病”项目，成为11个“黑科技”之一。
记者深入采访后了解到，目前华大基因的临床应用已经在贵州多地开展，无创产前基因检测在黔西南、兴义、毕节等地早已启动，而贵阳市民生基因检测项目在今年数博会上也启动。通过这项技术，甚至连贵州最古老的土著居民也能找出来。
基因检测纳入医疗保险 黔西南率先“尝鲜”
除了数博会上公布的大数据基因预测，因为染色体数目或结构异常所引起的染色体疾病，华大基因也很早就在贵州有布局。根据中国出生缺陷防治报告，我国每年有26600例唐氏儿出生，平均20分钟就有1例唐氏儿出生，同样高发的染色体疾病还包括18三体和13三体等。
根据2015年国家卫计委发布高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点通知，深圳市和黔西南州政府率先将基因检测21、18、13三体综合征产前筛查纳入医疗保险。
这种名为NIFTY的无创产前基因检测技术，只需要采集5mL孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA，就可以运用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。可同时检测21、18、13三体等常见染色体异常。
中国人无创产前基因组数据库 黔西南少数民族样本多
在黔西南州兴义市，累计有近10万人做过这方面的检测。在华大基因《中国人无创产前基因组数据库》 关于孕妈妈少数民族的分析中，就有不少来自于黔西南州的布依族、彝族、土家族和苗族等人群的信息。关于胎儿染色体异常无创产前基因检测的NIFTY数据中，贵阳市贡献的样本有23391份，其中阳性样本数为154份，这种阳性样本就意味着存在着某种染色体疾病的高风险。
可喜的是，在今年的数博会上，贵阳市政府副市长魏定梅、华大董事长汪建以及贵阳市卫计委、贵阳国家高新区等双方领导，还共同启动贵阳市民生基因检测项目。
这个项目在贵阳实施以后，对预防出生缺陷，提高出生人口素质，改善民生，促进社会健康长远发展具有现实意义。项目宣布启动后，双方将在贵阳全市范围内加快推进落实工作，促进基因科技惠普更多的百姓。
找出真正的贵州“土著” 华大基因也能提供技术支撑
除了医学方面的应用，在科学研究上，华大基因也提供了更多的科学支持，例如在人类演化和群体遗传学研究上，华大也具备相应的能力。
“如果要寻找谁是贵州最早的土著居民，利用华大基因能够研究出来吗？”面对这样脑洞大开的问题，记者采访时了解到，华大基因已经累计完成1200余万份样本的基因检测，覆盖全国各个地区，并与各地政府合作，逐步建立了区域性的基因数据库。基于以上基因数据的大数据研究和分析，将来甚至可能研究出贵州真正的“土著”，以及贵州当地各个民族人群演化、迁徙的情况，并为相关研究提供强大的技术支撑。
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