基因测序是测出DNA上的碱基是A,C,G,T中的哪一个；而基因检测是通过杂交或测序等方法来确定DNA序列中是否含有特定的一段序列，来明确相关的基因某些功能。
基因测序只是测定DNA的序列，和站在机器前拍一张X光片是一样的。基因测序的结果拿到一个由A、G、C、T组成的文件。没有对测序结果进行分析和判断，基因检测是检测一个人的DNA在特定的位置是不是A、G、C、T四个字母中的某个特定字母，正如检查体内某个地方是否有肿块一样。而基因解码是根据要求了解相关的基因信息 ，正如看病是为了了解病因、实现治疗一样。是从了解病人需求入手、确定是否需要照X光，是否需要量体温，是否需要看某个地方有肿块，最后根据所有信息判断病情、设计方案。另外基因检测是一种新型的基因检测技术，能够从血液或者唾液中分析测定基因序列，预测患各种疾病的可能，如癌症、白血病、酒量等。一般基因检测是对某一个或者几个基因上特定的片段或者地位点的测序。基因测序是对一个生物体所携带的基因信息的检测，包括所有染色体上所有基因，和非基因的碱基对测序，包括线粒体、核糖体等的检查。
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