国家基因检测技术应用示范中心工作人员进行基因检测工作

　　国家基因检测技术应用示范中心在松山湖揭幕，该中心将开展基因检测技术在重大疾病的防治领域的应用。

　　二胎时代，高龄产妇增多，怀上缺陷儿风险也随着增加了许多。如何通过前期产前基因检测精准排查缺陷儿，让更多家庭迎接健康宝宝的到来，这成为广大二胎家庭关注的焦点。上月底，国家基因检测技术应用示范中心在位于东莞松山湖的东莞博奥木华基因科技公司揭幕，该中心将开展基因检测技术在出生缺陷疾病、遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治领域的应用。

　　基因测序技术确诊百余例唐氏儿

　　“基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。”博奥木华基因相关负责人向记者透露称，只需要被检测者的静脉血或其他组织细胞，即可通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常，让人们清楚了解自己的基因信息，进而明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

　　记者了解到，基因检测可以辅助疾病诊断，也可以用于疾病风险预测。目前，国内与基因相关的细分行业相对成熟的大致分为四个方向，分别是胎儿基因检测、遗传病筛查、疾病易感基因检测以及肿瘤早期筛查和靶向用药的辅助基因检测。而在东莞，博奥木华基因公司的基因检测技术已经在胎儿基因检测上得到很好的应用。

　　记者了解到，东莞市在2016年开展了为期一年多的“唐氏综合征产前免费筛查和新生儿耳聋基因免费筛查项目”中的唐氏综合产前筛查采用的就是博奥木华基因自主研发的新一代高通量基因测序技术。据介绍，该项目共完成唐氏综合征筛查约4.3万例，总阳性281例，阳性率0.65%，阳性确诊数121例。根据湖南省妇幼保健院《唐氏综合征等4种疾病的经济负担研究》，以每出生一例唐氏综合征将给家庭带来至少100万元的经济损失计，该项目为东莞市节省大约1.2亿元的经济损失，同时也避免了121个家庭悲剧的发生。

　　记者了解到，该公司推行的无创产前DNA检测，相较于其他检测更为安全准确。相较于其他方法，胎儿无创产前基因检测更为安全准确，只需抽取孕妇外周血进行检测，避免羊膜穿刺带来的流产风险。而传统的血清学筛查结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等指标计算生出胎儿患唐氏综合征危险系数，影响因素较多，假阳性和漏诊率较大。

　　排查缺陷基因了解胎儿基因密码

　　另外，有遗传性疾病也让广大父母对宝宝的健康安全存在各种担忧，基因检测也能很好地实现排查作用。据介绍，基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。

　　从博奥木华基因公司提供的案例显示，父母听力正常的刘先生，自己和一个姐姐都是耳聋患者。因担心未来自己的宝宝也有耳聋缺陷，刘某一家进行了遗传性耳聋基因检测，以查找家族致聋原因。检测结果显示，刘某为SLC26A4基因IVS7-2A>G和c.2168A>G的复合杂合基因型；其父母都是耳聋基因突变携带者；同为耳聋患者姐姐的基因型与刘某一致；刘某的妻子（听力正常）未携带该基因突变。由于SLC26A4基因为常染色体隐性遗传，故刘某与妻子生育的小孩为SLC26A4基因突变携带者。

　　也就是说，通过这项检测，刘某与妻子生育的孩子不会是耳聋患者，只是这一基因突变携带者而已。