髓过氧化物酶缺乏症：(myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。多有家族史，自幼反复发生细菌或真菌感染[5，6]。MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统当酶活性甚低时，使中性粒细胞完全缺乏MPO-H2O2-卤化物系统的杀菌活力，对化脓性细菌和真菌易感性增加。基因位于17q22-q23。无症状者不需治疗，有感染者应选用敏感抗生素。
研究表明，中性粒细胞和单核细胞MPO缺陷病例严重感染和慢性炎症的发生率明显增高，而且对白假丝酵母菌等真菌感染的易感性增加。因此准确诊断MPO缺陷症具有重要的临床意义。
由于血涂片的过氧化酶（POX）染色不是常规检验项目，应用并不普及，而且对MPO部分缺陷诊断不敏感，故有关MPO缺陷病例的报道一直很少，直到在上世纪80年代以后，Technicon /ADVIA系列血细胞分析仪应用于临床后，MPO缺陷的实验诊断才变得简便、快速和实用。
1．患者资料
A：李xx，男，58岁，诊断：慢性肾功能衰竭，
B：BREZA MIROSLAWA，女，60岁，诊断：哮喘
2．测定结果
A：MPO DEF（髓过氧化酶缺乏提示）： +；MPXI（平均髓过氧化酶指数）：-33.8
B：MPO DEF（髓过氧化酶缺乏提示）： +；MPXI（平均髓过氧化酶指数）：-46.0
正常人MPO DEF无提示报警信息，MPXI在-5~5
3．血细胞分析仪测定
A病例：在血细胞分析仪Advia120上测定的数据和散点图
A病例：在血细胞分析仪XE-2100上测定的数据和散点图
B病例：在血细胞分析仪Advia120上测定的数据和散点图
B病例：在血细胞分析仪XE-2100上测定的数据和散点图
4．血涂片
B病例患者的血涂片和过氧化物酶染色阴性结果的血片。
正常人血片的过氧化物酶染色，中性粒细胞一般呈阳性反应，下图显示为正常人血片的过氧化物酶染色，阳性细胞胞浆中会被染上棕褐色的粗大颗粒。
5．本病历讨论
Advia 120血细胞分析仪应用独特的过氧化物酶染色技术进行白细胞分类，可根据细胞内过氧化物酶含量情况，通过测定每个细胞的吸光度和体积大小来综合分析鉴别细胞类别，正常情况下中性粒细胞含有较强的过氧化物酶，会出现在散点图右上方的区域内。如果细胞不含过氧化物酶，或过氧化物酶含量较低，会在Perox散点图上出现异常增多的散点信号。而白细胞在Baso通道中进行裸核后的测定，其在分叶核细胞区域仍然保持较多的散点信号，与其在Perox通道测定的信号明显不同，有经验的检验者可初步从散点图上快速判断出异常信息。
结果中出现Mono异常增高的现象，并伴有MPO DEF的报警提示信息，MPXI值明显减低。
（1）关于髓过氧化物酶缺乏，在41条筛检规则中没有类似的条款。但此患者的报警信息中同时出现有ATYPS++，Neut过低且Mono增高，这符合筛检规则中的第17、19和第35条。
（2） Advia120对该类型患者的标本，不能作出正常的细胞分类，但是根据散点图、数据、报警信号，通过涂片观察，可以筛检出髓过氧化物酶缺乏的问题。
（3） 非采用过氧化物酶染色原理的仪器，如XE-2100）可以按照其自己的白细胞分类原理，获得正常的白细胞分类结果。但是不能发现髓过氧化物酶缺乏的问题。
两种测定原理不同的仪器可以在这些特殊的病例中获得完全不同的结果，因此在应用中要结合仪器原理和特点分析每一个临床病例，发现问题和获得正确结果。
首页
