近年来，科学家们逐渐开始使用大数据分析来对多种疾病进行研究，当然，研究人员也取得了多项研究进展，本文中，小编就对近年来相关研究成果进行整理，分享给大家！

　　【1】Cancer Immunol Res：科学家有望利用大数据分析来预测癌症患者对免疫疗法的反应

　　doi：10.1158/2326-6066.CIR-18-0129

　　如今在大数据时代，癌症研究人员开始寻找多种新方法来监测癌症免疫疗法的有效性;近日，一项刊登在国际杂志Cancer Immunology Research上的研究报告中，来自约翰霍普金斯大学医学院的研究人员通过研究开发出了一种利用生物信息学的新方法，该方法或能作为一种新型工具帮助确定患者的免疫系统如何对癌症免疫疗法产生反应，以及如何有效识别机体自身的肿瘤。

　　研究者Kellie Smith博士表示，我们希望能够得到足够的数据，通过利用一种名为MANAFEST的技术来帮助临床研究人员确定癌症患者的最佳治疗方案;一旦某个人被诊断为癌症，我们就希望能利用该技术为其制定最佳的治疗手段，以前研究人员并没有开发出MANAFEST技术，在过去几年里，研究人员通过对这项技术进行不断改善，如今其能够对多项数据进行分析来帮助有效治疗癌症患者。

　　【2】Cell Systems：大数据分析或能鉴别出指示机体健康和疾病发生的特殊脂质分子

　　doi：10.1016/j.cels.2018.05.016 doi：10.1016/j.cels.2018.05.009

　　日前，两篇刊登在国际杂志Cell Systems上的研究报告中，来自瑞士洛桑联邦理工学院的科学家们通过进行大数据分析鉴别出了特殊的脂质或能作为机体健康和疾病的标记。尽管脂质非常重要，但从传统角度上来讲其是科学家们最难进行研究的生物分子，因为脂质分子结构具有一定的多样性，通过已经定义好的标准结构和指导DNA、RNA和蛋白质的简单规则似乎并不能确定脂质分子的结构，脂质分子的多样性也就意味着，并不像建立和分析基因组及转录组数据库，针对脂质分子需要更为个性化的分析步骤。

　　这项研究中，研究人员通过研究对小鼠血液和肝脏中将近150种脂质分子进行了测定，随后研究人员还鉴别出了每一种脂质分子的遗传调节子以及其相应的生理学功能。研究者利用系统遗传学的方法将脂质组学数据库同来自小鼠机体其它的“组学”数据库相结合，包括表型组、转录组和蛋白质组数据库等，这种方法就能够有效识别出不同血脂类的血浆和血脂，并以此作为指示机体健康状态的标志物。

　　【3】The Lancet Public Health：超5万人大数据！酗酒减寿20！是痴呆最大的风险因素！

　　doi：10.1016/S2468-2667(18)30022-7

　　酒精是预防所有痴呆最重要的因素，尤其是早发性痴呆。这是一项发表在杂志《The Lancet Public Health》上的法国全国范围内观察性研究的结果，而法国超过100万人被诊断患有痴呆。

　　这项研究特别关注了酒精使用问题，包含已经确诊的由于长期使用酒精导致患有精神和行为异常或者慢性疾病的人。

　　在57000例早发性痴呆（早于65岁）患者中，大部分（57%）与慢性酗酒有关。

　　世界卫生组织（WHO）将慢性酗酒定义为男性每天饮酒超过60g（纯酒精），或者女性超过40g。

　　这项研究发现二者具有强烈的联系，作者建议筛查、酗酒干预以及治疗酗酒问题将有效减少酒精导致的痴呆问题带来的负担。

　　【4】PNAS：大数据方法研究HIV包膜蛋白蓝图 有望开发新型HIV疫苗

　　doi：10.1073/pnas.1717765115

　　尽管人类在医学研究领域取得了很多重大进展，但目前仍然没有开发出应对HIV感染的有效疫苗，尽管最近研究人员希望能够发现有效的抗体来中和多种HIV毒株，然而有时候HIV仍然会通过一些突变途径来躲避已知的广泛中和抗体的反应，这就使得研究人员设计出一种有效的解决方案变得非常困难了。

　　一种理想的疫苗能够产生广泛中和性抗体来靶向作用HIV的突起蛋白，该部位的突变会明显减弱病毒的适应性或者病毒的再生和复制能力，这或许就需要疗法HIV的适应性蓝图，为了完成这一目标，来自香港科技大学和MIT的科学家们就通过研究开发出了一种计算方法，该方法能够评估HIV gp160蛋白的“适应性图像”，gp160是包含HIV突起蛋白的多聚蛋白，随后研究人员通过多种实验性测量进行对比就能证实他们所推荐的图像结构了。

　　【5】16万人大数据揭示早产风险与怀孕年龄的关系

　　doi：10.1371/journal.pone.0191002

　　根据一项最近发表在《PLOS ONE》上的新研究，排除掉干扰因素后，40岁及其以上的孕妇早产风险仍然会增加。该研究由蒙特利尔大学圣贾斯汀儿童医院Florent Fuchs及其他家加拿大同事合作完成。

　　全世界女性怀孕的年龄都在增加，早产风险也一样。然而孕期年龄和早产风险之间的关系仍然存疑。

　　Fuchs及其同事试图在一大群人中找出怀孕的年龄对早产风险的影响。研究人员分析了过去从QUARISMA随机对照实验中收集的数据，该研究于2008-2011年间在加拿大魁北克32家医院开展。

　　【6】Nat Genet：大数据分析揭示HCV如何与人宿主相互作用

　　doi：10.1038/ng.3835

　　一项针对丙型肝炎病毒（HCV）和500多名HCV感染者的大数据研究有助更好地理解这种病毒如何与它的人宿主相互作用。

　　来自英国、瑞士、美国、加拿大、比利时和瑞典的研究人员首次开发出一种方法来分析和比较HCV的遗传组成，以及500多名HCV感染者的遗传组成。通过联合研究能将让研究人员对HCV和人基因组如何与这种病毒相互作用并且改变这种病毒提供新的见解，相关研究结果刊登在了国际杂志Nature Genetics上。

　　病毒性肝炎是全世界死亡和残疾的主要原因之一，2%～3%的世界人口被认为感染上HCV。在英国，据估计，有30万人感染上这种病毒。很多人并没有意识到他们感染上这种病毒，未接受治疗，从而导致肝病和肝癌。

　　Barnes说，“这是首次利用一项大数据研究一同探究了一种病毒和它的宿主。我们鉴定出人基因组中的两个位点，在这两个位点发生的调节着我们的免疫系统的遗传变异影响这种病毒的遗传多样性。”

　　【7】利用大数据和CRISPR技术理解免疫系统反应

　　新闻阅读：Using Big Data to understand immune system responses

　　在很多细菌（包括导致我们患上链球菌性喉炎的细菌）中发现的一种酶让人类有一种廉价的有效的工具来对我们自己的基因进行编辑。这种被称作CRISPR的技术正被用来理解免疫系统如何对病毒攻击作出反应。

　　它被称作为本世纪最大的生物技术突破，而且你可能也立刻了解这个名字：CRISPR。

　　它可能听起来像是一种美国早餐谷物食品，但是它实际上是一种廉价的、高效的和高度普及的方法来修饰所有活的有机体（不论是鱼、人类、昆虫，还是哺乳动物）中的基因。

　　这种基因组编辑工具能够被用于蚊子体内，阻止疟疾扩散，或者它能够切除癌症。仅有伦理考量限制它的使用。谁知道这种技术将引向何处？谁应当作出决定？存在着无数的可能。遗传病能够被永久地根除。

　　【8】Cancer Immunol Res：利用“大数据”寻找肿瘤免疫治疗的新方向

　　doi：10.1158/2326-6066.CIR-15-0233

　　最近来自Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute（SBP）的研究人员发现了超过100个影响癌症免疫应答的新基因区域。这项发表在国际学术期刊Cancer Immunology Research上的最新研究将推动免疫疗法的开发，找到更多增强免疫系统杀伤肿瘤的新策略。

　　“通过对一个大型的公共基因组数据库进行分析，我们发现了122个可能影响癌症免疫应答的基因区域，这些区域发生的基因突变与肿瘤组织中免疫细胞的存在与否有关。”文章作者Eduard Porta-Pardo博士这样说道。他还表示，“其中许多基因区域将为肿瘤免疫研究提供新的方向，有助于开发新的肿瘤免疫治疗方法。”

　　目前多数肿瘤免疫治疗都依赖一个类似的策略——解除对免疫系统的限制。如果免疫系统能够将肿瘤识别为威胁因素，那么这些治疗方法将非常有效，但是一些癌症仍然会通过至今未知的一些机制将免疫细胞阻挡在外。

　　【9】Cell：利用基因组大数据开发抗癌药物

　　doi：10.1016/j.cell.2016.06.017

　　科学家们正在开始积累巨大的关于癌症中哪些基因发生突变的数据集，以便允许开发出一种更加系统性的方法实现“精准医疗”。

　　在一项新的研究中，来自美国韦尔科姆基金会桑格研究所、欧洲生物信息学研究所和荷兰癌症研究所等机构的研究人员比较了病人肿瘤中的基因突变和癌细胞系中的基因突变，然后测试这些癌细胞系对不同治疗性化合物的反应。通过分析这些数据集在哪些地方发生重叠，他们能够开始在较大的规模上预测哪些药物将最佳地抵抗多种癌症。

　　研究者Mathew Garnett说，“我们所做的过程本质上是一种发现过程。它开始让人们产生新的想法：如何可能利用特异性的药物靶向治疗特定的病人群体。这类型的研究在几年前是不可能完成的，这是因为我们在当时没有对足够多的病人肿瘤进行过测序。”

　　【10】Dev Cell：大数据揭示控制血细胞发育的基因相互作用网络

　　doi：10.1016/j.devcel.2016.01.024

　　在一项新的研究中，来自英国伯明翰大学、剑桥大学、利兹大学和曼彻斯特大学的研究人员通过在培养皿中重现血细胞发育的过程，鉴定出促进这一过程的关键因子。在正常条件下，有能力产生血液组织的细胞是在早期胚胎的多个发育阶段中产生的，并且最终形成造血干细胞，而造血干细胞在一生当中都会得到维持，并且每天能够制造数万亿个血细胞。相关研究结果刊登在Developmental Cell期刊上。

　　在这项新的研究中，通过研究早起胚胎的6个连续发育阶段，并且采用一种基于计算分析的“大数据”方法，研究人员研究了上千种基因的行为，以及调节这些基因的因子。

　　他们的发现揭示出之前并不为人所知的血细胞发育调节分子，从而显著地增加了人们对这一过程的了解。他们也解释了DNA中的调节元件如何一起协作促进基因表达和将一种发育阶段切换到另一种发育阶段。