例如，哈佛医学院研究者发现矮的秘鲁人携带了一种叫做FBN1基因的等位基因，该等位基因与FBN1通常的DNA序列在1个碱基上存在差别，这一微小的差别改变了纤维蛋白-1（在结缔组织中提供结构支持）中的一个氨基酸。携带一个这种突变的人会矮约2.2厘米，而携带2个这种FBN1突变的人则会矮4厘米以上。
再例如有研究人员发现携带SPAG17基因定向突变的小鼠胫骨和股骨短于正常小鼠，它们有骨骼畸形和骨矿化缺陷。
不过上面的研究就像“点名”，难以分离出究竟有哪些基因在人体长高的过程中起着决定性作用。而另一些科学家则希望批量地厘清：影响身高的基因中，究竟有哪些是通过影响骨骼发育进而影响身高的。
2017年12月5日美国《电子生命》发表了哈佛大学的研究，研究人员对700个基因中所有可能的约6万多个与身高相关的基因变异体进行分析，最终发现了约900个基因变异体。这样基因变异影响身高的密码可以精确到单个碱基级别。
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