《声声慢·基因测序》
寻寻觅觅，SNP，测序测序测序。
报告出来时候，一脸懵逼。
七零八落数据，怎样搞，生存统计？
欲结题，正忧心，预后怎么分析？
满地数据堆积，测完序，课题如何继续？
守着样本，劳资只想静静。
被人忽悠掏钱，到头来，满手垃圾。
这测序，怎一个，坑字了得。
以二代基因测序为代表的高通量研究策略涵盖了临床前研究的方方面面，我们可以在短时间内拿到大量样本的检测结果，研究进程大大加快了。但新技术带来了新问题，高通量检测带来的海量数据怎么分析？
如何让大数据解决大问题？
新技术的意义并不是为了发文章灌水，而是创造临床价值，一切没有临床相关性研究的基因测序都是耍流氓！还在研究“少数民族的特殊基因突变”吗？老师啊，已经2016年了，这种小破文章对得起您手里的宝贵样本吗？这种坐在金矿上被饿死的感觉酸爽不？
别慌，吉凯强大的生物信息平台给您支支招。
今天陈博以“Cancer Panel肿瘤基因热点突变测序”数据的深度分析为例，讲一讲二代测序结果的正确打开方式。
Cancer Panel技术是一种快速的癌基因扫描手段。它选取50个已知的肿瘤高相关性基因，将其常见的热点突变（共2800种）集合到一起同时检测，可以在短时间内高效地完成对肿瘤样本的突变扫描，获取重要的肿瘤基因突变谱。
Cancer Panel实验是在Ion Torrent测序仪上完成的，这种二代测序仪的主要原理是：在半导体芯片的微孔中固定DNA链，随后依次掺入ATCG。随着每个碱基的掺入，释放出氢离子，在它们穿过每个孔底部时能被检测到，通过对氢离子的检测，实时判读碱基。Cancer Panel的测序深度高达1000X以上，数据精度远超普通的全基因组测序或外显子组测序。
Cancer Panel采用AmpliSeqTM技术，通过多重PCR完成，只需极低起始量样品（10 ng级），能够在一管中同时扩增几千种PCR片段，能够快速完成疾病相关基因的突变筛察。
Cancer Panel的检测数据首先经过常规数据分析，包括：数据预处理、数据过滤统计、基因组mapping、SNV检测及注释、InDel检测及注释等，至此我们完成了进一步数据挖掘的准备工作。
（很多半成品测序结果就是这个状态的，劳资裤子都脱了，就只给看这个数据，实在坑爹啊）
接下来，才是见证奇迹的时刻！
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