2012.12.“新英格兰医学杂志”登哥伦比亚大学医学中心所发表1
项临床研究显示，染色体芯片（Chromosomal
microarray）比传统的染色体核型分析（Karyotyping）能提供更多的临床讯息，可以成为产前诊断的标准做法。华联生技
“Phalanx Biotech Group＂于2012. 05.
上市的染色体芯片“CytoOneArray＂便是为临床分子/遗传检测所设计的产品。
现行产前检查的标准 现行产前检查的标准
40 年前至今染色体核型分析一直是产前检测的标准做法，主要检测染色体构造、数量及染色体大片段倒转、互置、缺失或重复等异常情形，但受限于分辨率，传统镜检无法侦测到染色体的微小片段缺失。
妇产科医师在受孕妇女产前检查时，如检测出唐氏症高风险因子，或超音波观测异常，便会进行羊膜(绒毛) 穿刺术，抽取羊水以取得胎儿的细胞，进行羊水细胞的培养，2~3 周后用高倍数显微镜进行染色体核型分析，了解胎儿是否有染色体变异的状态。
在相关检测报告完成汇集后，再由妇产科医师进行综合性判断，为孕妇及其胎儿作出诊断与建议；因受限于孕期的时间压力，与遗传检测知识的推陈出新，如何就相关的检测信息中，判断胎儿是否具有染色体变异问题，则更新更好的检测工具成为当务之急。
认识CytoOne-Array染色体芯片
华联生技运用array CGH 技术开发CytoOne-Array 染色体芯片，有别于其他科学研究用途的产品，是设计做为临床染色体∕遗传检测的工具；此临床检测芯片，可用于检测微小片段染色体缺失疾病；产品∕服务推出至今，已开展临床案例检测服务，服务案例遍及国内各大医学中心。芯片探针设计是针对已知的特定264个疾病区域与41个次端粒区域设计的染色体芯片产品。判定异常讯号由数值运算，非依靠肉眼观察，故解析力可达10-30 kb，相较于传统染色体镜的5 Mb大小，可以找出更多的细微差异(图一)。
在非特定区域，也设计了分辨率为2 Mb 的探针并避开了常见的拷贝数变异区段(Copy
number variation, CNV)。这264个疾病区域的染色体微缺失 (micro-deletion) 或微扩增 (micro-duplication) 异常都有临床发表的证据支持，而目前大部分在非疾病区域的染色体缺失或扩增的异常都是较大的片段才会致病。这样的设计可以在提供临床医生较明确解释的同时，仍保有在非疾病区域的检测能力。
在特定疾病中，CytoOneArray® 产品对于发育迟缓症状相关的微缺失与扩增特别关注，经过严密的临床文献检视，CytoOneArray® 产品中与特定疾病相关的染色体区段皆有临床文献左证，可检测的疾病请见（表二）。
建议应检测对象
包含有以下情形的孕妇，较有需要进行染色体芯片筛检：
1. 34 岁以上高龄产妇
2. 唐氏症筛检后属高危险群
3. 超音波检查显示胎儿有异常征象
4. 以往曾产下唐氏症或其他异常染体的婴儿
5. 父母带有染色体异常
筛检流程
符合建议适用对象的孕妇，在经过专业妇产科医师或咨询人员解说后，填写《CytoOneArray染色体芯片检测同意书》，接下来在进行羊膜穿刺或绒毛穿刺时，多抽取10~15c.c.的检体，由专人送交华联基因体实验室，约2 周可出具报告，由医师讲说检测结果。
小结
纵使哥伦比亚大学的文献指出，染色体芯片比传统的染色体核型分析能提供更多的临床讯息，可以成为产前诊断的标准工具，同一期刊对此文章的评论却有较中立的看法2，认为若染色体芯片侦测到的CNV在临床上仍是不确定性 (variants of uncertain clinical significance) 时，无法真确判断是否会造成胎儿遗传异常，可能会引起一些伦理上的问题；有鉴于此，华联染色体芯片特别针对已有文献确认的疾病区域作判读，并且由遗传医师谨慎小心的解释是否与疾病的发生相关，最后才出具报告给受检人。华联谨慎对待每一件案例。
参考文献
(1) Ronald J. Waner et. al. Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis. The New England Journal of Medicine (2012) vol. 367, No.23 : 2175-2184
(2) Lorraine Dugoff. Application of Genomic Technology in Prenatal Diagnosis. The New England Journal of Medicine (2012) vol. 367, No.23 : 2249 - 2251
(3) George McGillivray et. al. Genetic counselling and ethical issues with chromosome microarray analysis in prenatal testing. Prenatal Diagnosis (2012), 32, 389–395
(4) Justin Petrone. NEJM Papers Support Use of Arrays inPrenatal Dx as Sequencing Gains Ground. GenomeWeb (2012) December 11
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