遗传病一般分为基因病（genic disease)与染色体病（chromosomal disease)。基因病又分为单基因病（monogenic disease)和多基因病（polygenic disease)。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性染色体异常分两大类（表1-3)。
表1－3 遗传病的分类及发病率
分 类 | 发病率（％) |
| 基因病 | |
| 单基因病 | 2.5 |
| 常染色体显性遗传病 | 0.9 |
| 常染色体隐性遗传病 | 1.3 |
| 性连锁遗传病 | 0.3 |
| 多基因病 | 18.0 |
| 染色体病 | 0.54 |
| 常染色体异常 | 0.36 |
| 性染色体异常 | 0.182 |
单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等
遗传病的发病率目前还缺乏确切的资料，这是由于诊断水平、研究方法、群体选择以及分类标准不同，各地区不同学者报告有较大差别。在我国还缺乏全面的调查和确诊的手段。表1-3中列出的数字仅为一粗略估计，其中染色体病的发病率比较准确。
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