基因是很多人类疾病的内在因素，对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流，如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况？一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力，赛业生物专栏《Gene of the Week》每周为您介绍一个基因，让您每周快速了解一个基因，期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是SNCA基因。
基因基本信息
备注：标有√的意为赛业红鼠库有该种保存状态的小鼠
SNCA基因研究概况
该基因编码的α触核蛋白，该家族还包括β-和γ-synuclein。α-synuclein在脑组织中大量表达，该蛋白能选择性地抑制磷脂酶D2，并能与钙离子通道结合。α-synuclein还用于整合突触前信号和膜转运，具体功能为调节突触囊泡运输和控制囊泡中神经递质的释放。然而α-synuclein也会因为自身或是脑部环境的异常聚集形成斑块（路易小体），影响神经元和脑组织的正常功能。该基因的缺陷与帕金森病的发病机制有着密切的关系。而在阿尔茨海默病中也可能会存在该蛋白的过度积累。
图1. α-Synuclein的致病假说。聚集的α突触核蛋白可能形成通道，改变细胞膜的通透性；另一方面可能进入线粒体或内质网，影响其正常功能；对细胞内容物的降解途径，如溶酶体和自噬小体的形成也会产生不利的影响。
doi: 10.3389/fnins.2016.00408.
图2. 常用的SNCA动物模型，其中6种为小鼠模型，1种为大鼠模型；5种为转基因模型，2种为KO或CKO模型；转基因模型中有一种是在敲除了小鼠原有Snca基因的基础上得到的。
SNCA基因在人体组织的表达
图3. 人和小鼠SNCA基因mRNA相对表达量。在脑组织中该基因的表达明显干预其他组织，在小鼠中表达表达丰度第二的脾脏仅为脑表达的1/4；而人类中表达量第二的卵巢仅为脑表达的1/14，其余器官组织中表达水平较低（同物种内部比较，小鼠和人之间无可比性）。数据来源:NCBI。
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