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在我国北方地区以缺乏叶酸所致的巨幼贫多见,而维生素B12缺乏所致的巨幼贫在我国少见,由于内因子缺乏的恶性贫血在我国极为罕见(北欧多见)。
除贫血的一般临床表现外,还可有:口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩,舌面光滑如镜面(俗称牛肉舌);食欲减退,恶心、腹胀、腹泻、便秘等消化系统的症状。
维生素B12缺乏时,使血中丙酰辅酶A堆积而生成非生理性单链脂肪酸,影响神经髓鞘磷脂的形成,造成神经的脱髓鞘改变,脊后侧索和周围神经受损,出现神经、精神症状。