人类的血型是根据人类红细胞表面有无抗原A、B和H来区分的，可分为A、B、AB和O四型，组成ABO血型系统。A型红细胞上有A抗原，B型者有B抗原，AB型者有A和B两种抗原，而O型者两种抗原均无但有H抗原。同时，A型人血清中含有抗B抗体，B型者含抗A抗体，AB型者既无抗A抗体，又无抗B抗体，而O型者既有抗A，又有抗B抗体。人类的ABO血型系统是由A、B和O三个等位基因控制的，其中A和B是显性基因，也就是说，若这两种基因之一与O基因（一般又称为隐性基因）共同表达人的血型时，只会是A型或B型血，而不会表达为O型血。因而A型血的人可有两种基因型（A/A或A/O），B型血的也可有两种（B/B或B/O），而AB型和O型血的人都只有惟一的基因型（A/B和O/O）。一般情况下，一个人一出生血型就固定了，而且终生不变。因此，父亲是B型而母亲是O型血的话，其所生的孩子只可能会是B型血或O型血，而绝对不可能是A型血。

这是一条基本规律，对于绝大多数人来说确是如此。但是在某些特殊情况下，血型却可以改变，医学文献中，这类血型变异已有报道。早在二十世纪５０年代，英国的一位医生就报道了白血病患者的血型变异：一个血型为“Ｏ”型的粒细胞白血病的患者，在患病期间血型变成了“Ｂ”型。此后，美国、苏联、日本等国家的学者先后报告了另一些疾病，如贫血、红白血病、肿瘤（如结肠癌）、感染性疾病（如肺炎）的患者，其血型发生变异的实例。最近在日本发生也了几例父母分别为O型和B型，生出的婴儿却为A型的情况，这种情况与以往的血型遗传规律不相符。可见孩子血型不对并不能百分百判断孩子不是自己亲生的。

科学家经过对这些出现特殊情况的ABO基因详细分析，证明这是一种遗传过程中产生的变异现象。在生殖细胞成熟的过程中，即精子或卵子形成过程中，生殖细胞内发生减数分裂。此时细胞核内的染色体需要进行交换重组。正常情况下，这类交换重组不会影响原来基因序列的组成，即不会形成新的基因。但是，在某些特殊的情况下，却可能在某两个基因之间发生交换重组，使原来的基因发生变异（有的会导致原来基因功能丧失），或产生新的基因。

值得一提的是，血型物质只是基因的产物，人类遗传的过程只是通过生殖细胞将父代的遗传信息传递给子代，生殖细胞所携带的DNA（或可称为基因），就是这些遗传信息的具体载体。但是，从这些基因到产生血型物质一类的基因产物，还需要经过许多环节。这些环节中任何一处受到干扰都可出现障碍，其最终结果是基因产物的改变。因此，用血型测定法（其检测的对象是基因产物）还会遇到其他一些变异现象，造成解释遗传关系时的困难，甚至出现错误结论。凡是出现这些问题时，惟一的办法就是进行DNA分析，直接检查遗传物质本身的遗传方式是否符合孟德尔遗传规律。