第一节 血型
最早,血型是指存在于红细胞上特异性同种抗原而言,后来发现红细胞上具有的同种抗原远较想象的复杂,而且除红细胞外,白细胞、血小板上也都有同种抗原,这就使血型的概念有所扩大。目前可发理解为血型是血液系统的一种遗传多态性,是产生气壮山河原体抗体的遗传性状,池给缺乏某种抗原体的个体输入此种抗原时,可以刺激产生相应的抗体。只有极少数抗原为各类细胞所共有,如ABO和HLA抗原几乎存在于身体各种细胞,而大部分抗原则仅存在于红细胞、粒细胞、淋巴细胞或血小板中的某一种成分上。
一、ABO血型系统
目前已识别的血型中,以红细胞抗原检出的数量最多,约有400多种。按其性质和遗传上相关性,可分别归类为若干血型系统,以及高频率、低频率血型抗原组等。在这些每人具有其中一小部分,其临床意义的重要程度,取决于此系统的抗体在体内破坏红细胞的能力,以及在人群中产生抗体的能力。
ABO系统是第一个被描述的红细胞血型系统,于20世纪初由Landsteiner提出的,也是最具有临床意义的一个系统。根据Landsteiner的理论,红细胞有A、B两种抗原,并由这两种抗原及抗体在红细胞上存在的情况决定有四种ABO血型(表4-1)。
表4-1 ABO血型分类
血型 | 红细胞上抗原 | 血清中抗体 |
A | A | 抗B |
B | B | 抗A |
O | 棗 | 抗A,抗B |
AB | AB | 棗 |
ABO血型中的天然抗体可以引起具有不配的抗原的红细胞产生迅速地、完全地血管内溶血,因此对输血至关重要。输入ABO血型不合血液,将引起严重的输血反应,以至于发生死亡事故。
(一)ABO系统抗原
1.ABO抗原的遗传:ABO血型的系统的产生及定位由3个离位点的基因所控制,即ABO、HB、Seee基因。基因Hb和Seee紧密相边第29对染色体上。关于ABO基因,先后有两种学说,即“两对独立的等位基因”和“三复等位基因”学说,现在一般都接受后者。这一学说于1924年由Betnstien提出,他认为在决定ABO血型遗传的基因座上,有A、B、O三个等位基因。现已知ABO遗传座位在第9号染色体的长臂三区四带。A、B基因对于O基因而言为显性基因。父母双方如各遗传给予代一个基因,则可组成6个基因型,因为O为隐性基因,所以只有四种表型。(表4-2)
从父母的血型,可推测子代的血型,从而有助于做亲子鉴定。(表4-3)
表4-2 ABO血型的基因型与表型
基因型 | 表型 |
OO | O |
AO,AA | A |
BO,BB | B |
AB | AB |
表4-3 ABO血型的遗传
父母表型 | 父母基因型 | 子女可能表型(和基因型) |
A×A | AA×AA
AA×AO AO×AO |
A(AA
A(AA、AO) A(AA、AO)或O(OO) |
B×B | BB×BB
BB×BO BO×BO |
B(BB)
B(BB、BO)或O(OO) B(BB、BO) |
AB×AB | AB×AB | AB(AB)A(AA)B(BB) |
O×O | OO×OO | O(OO) |
A×B | AA×BB
AO×BB AA×BO AO×BO |
AB(AB)
AB(AB)B(BO) AB(AB)A(AO) AB(AB)A(AO)B(BO)O(OO) |
A×O | AA×OO
AO×OO |
A(AO)
A(AO)O(OO) |
A×AB | AA×AB
AO×AB |
AB(AB)A(AA)
AB(AB)A(AA、AO)B(BO) |
B×O | BB×OO
BO×OO |
B(BO) |
B×AB | BB×AB
BO×AB |
B(BO)O(OO)
AB(AB)B(BB) |
AB×O | AB×OO | AB(AB)B(BB、BO)A(AO)
A(AO)B(BO) |