前 言
慢性粒细胞白血病(CML)属于慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)。源于造血干细胞克隆性异常,具有特异性Ph染色体和/或BCR-ABL1融合基因。[1]
案例经过
患者为老年男性,因体检白细胞高、脾大就诊于血液科。
血常规:
此结果触发复检规则,自动推片染色。血涂片低倍镜下可见白细胞显著增多:
油镜下可见各阶段幼稚粒细胞及嗜酸、嗜碱粒细胞增多:
送检骨髓涂片,染色后:
低倍镜下有核细胞增生极度活跃、巨核细胞增多:
骨髓形态学报告:
分子生物学BCR-ABL1 P210阳性,确诊为CML-CP。
服用伊马替尼一个月后,复检血常规:
案例分析
CML国内诊断标准:典型的临床表现,合并Ph染色体和/或BCR-ABL融合基因阳性即可确定诊断。
CML的分期:
1、慢性期
①外周血或骨髓中原始细胞<10%;
②未达到诊断加速期或急变期的标准。
2、加速期 符合下列任何一项:
①外周血或骨髓中原始细胞占10%—19%;
②外周血嗜碱粒细胞≧20%;
③与治疗不相关的持续性血小板减少(PLT<100×109/L))或增高(PLT>1000×109/L);
④治疗过程中出现Ph+细胞基础上的其他克隆性染色体异常(CCA/Ph+);
⑤进行性脾脏增大或白细胞计数增高。
3、急变期 符合下列任何一项:
①外周血或骨髓中原始细胞≧20%;
②骨髓活检原始细胞聚集;
③髓外原始细胞浸润。[1]
总结与心得
分子诊断时代,BCR-ABL1融合基因是诊断CML的金标志。CML确诊后分期至关重要,以决定预后及治疗规划。
TKI治疗时代以来,已使令人生畏的恶性肿瘤慢性期CML转化为慢性病。CML-CP患者寿命与同龄者相似,生活质量高。但缺乏定期监测是最大的危害,希望服药缓解的患者严格的进行定期监测,预防疾病进展。[1]
参考文献:
[1]沈悌赵永强.血液病诊断及疗效标准;2018:131-137.