前 言
疾病的发生和进展经历了分子阶段-蛋白水平-细胞改变-疾病宏观表现等过程。随着人们对疾病认识程度的增加、医学检验手段的革新，许多未知领域得以突破。众所周知，骨髓是血细胞起源和分化的场所，因此骨髓检查可以提供疾病的重要线索，疾病状态下骨髓微观环境的改变不容忽视。
几种常见的骨髓检查手段：
骨髓涂片
骨髓涂片细胞形态学是经典的骨髓检查方法，通过对细胞快速准确地识别，能够为疾病的诊断和治疗争取时间，尤其对急性早幼粒细胞白血病，早期准确诊断能有效降低患者的死亡率。
骨髓活检
骨髓是一个液体环境，骨髓活检可以对检查部位的整体情况做评估：骨髓细胞增生程度、造血细胞粒系和红系的比例、巨核细胞形态及数量、是否出现纤维化、有无异常细胞增多等等。
在血液系统疾病的诊断、淋巴瘤分期、血液肿瘤治疗效果监测、确定骨髓转移瘤的类型以及感染性疾病评估方面，起着非常重要的作用，而且具备影像学不可替代性。
骨髓活检免疫组化染色：可以通过选择一定的抗体对特定疾病进行诊断。
骨髓流式细胞学检查
定义：骨髓流式细胞学检查通过光学的方法对骨髓细胞的成分和结构进行定量分析。
骨髓标本要求：优先选用肝素抗凝，也可选用EDTA，但要24小时内处理标本。
技术优势：流式细胞学检查具有快速、灵敏度高等优点，可以同时对细胞进行多种抗体的标记，能更准确地对疾病进行鉴别诊断。在骨髓增生异常综合征、白血病免疫分型、淋巴瘤类型确定、免疫功能评估等方面具有重要价值。而与传统的形态学相比，在血液肿瘤残留病（MRD）检测方面更具无法媲美的优势。
骨髓细胞遗传学检查
骨髓细胞遗传学检测主要包括骨髓染色体核型分析和荧光原位杂交技术（FISH）。慢性粒细胞白血病中费城染色体的发现，开启了骨髓染色体核型分析诊断疾病的先河。
目前很多疾病的诊断依赖于骨髓染色体，如在骨髓增生异常综合征中伴有5q-常提示疾病状态和预后不同于其他类型；而FISH以快速的特点同样在临床上应用甚广，如检测p53突变可以提供相关疾病的治疗与预后信息。
骨髓分子生物学检查
在血液系统疾病中，髓系肿瘤起源：有获得性的基因突变的骨髓多功能造血干细胞或特别早期的前体细胞。细胞遗传学检查可以发现由明显染色体改变而导致的原发突变。然而在部分无细胞遗传学异常的情况下，基因甚至微小核糖核酸检测也可能识别导致白血病的基因突变。
目前一些临床研究都将基因突变与其他影响预后的基因相结合，试图进一步提高对髓系肿瘤的精确分型及预后判断。
2016版WHO的髓系肿瘤分型，将一些与预后相关基因突变纳入其中，对于某些白血病即使未达到20%的原始细胞比例，只要满足相应的融合基因阳性，同样可以诊断，如急性早幼粒细胞白血病满足PML-RARA基因阳性就可以诊断。骨髓分子生物学的研究深入，对疾病诊断、预后及治疗方案的选择具有重要的指导意义。
总 结
在日常检验工作中，最常见的是血液标本。骨髓标本相对较少，但其应用价值不容忽视。由于骨髓标本的获取不如血液标本容易被患者接受，所以作为医务工作者更要用好、用活骨髓标本，认真做好每份骨髓标本的检验，助力临床疾病诊断和治疗。
参考文献
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