骨质疏松骨折多见于老年、女性人群，多有轻微外伤（指平地或身体重心高度跌倒所引起的损伤）或没有明显外伤史，甚至在日常活动中也可发生。
（一）临床表现
1.骨折的一般表现：可出现疼痛、压痛、肿胀和功能障碍。但骨质疏松骨折患者也可没有疼痛或仅有轻微疼痛，或表现为原有疼痛加重。功能障碍也可以很轻微，甚至患肢可活动。
2.骨折的特有表现：可出现畸形、骨擦感、反常活动。但临床上也有患者发生骨质疏松骨折后缺乏上述典型表现。
3.骨质疏松症的表现：可出现身高变矮、脊柱侧凸或驼背畸形等。
（二）影像学检查
X线检查可确定骨折的部位、类型、移位方向和程度，对诊断和治疗具有重要价值。X线片除有骨折的特殊表现外，还有骨质疏松的表现，如骨密度降低、骨小梁稀疏、骨皮质变薄、骨髓腔扩大等。摄片范围应包括损伤部位的上、下邻近关节，髋部骨折应包括双侧髋关节，脊柱骨折应结合查体确定投照部位及范围，避免漏诊。合理应用CT和MR检查，CT能够准确显示骨折的粉碎程度及椎管内的压迫情况，CT三维成像技术能清晰显示关节内或关节周围骨折，MRI对发现隐性骨折以及鉴别新鲜或陈旧性骨折具有重要意义。
（三）骨密度检查
诊为骨质疏松骨折的患者有条件可行骨密度检查。骨密度的检查方法较多（如DXA,PDXA,QCT,PQCT等），其中双能X线吸收法（DXA）是目前国际公认的骨密度检查方法。参照WHO推荐的诊断标准，DXA测定骨密度值低于同性别、同种族健康成人的骨峰值不足1个标准差属正常（T值≧-1.0SD）；降低1-2.5表标准差为骨量低下或骨量减少（-2.5SD﹤T值﹤-1.0SD）；降低程度等于或大于2.5个标准差为骨质疏松（T值≦-2.5SD）；降低程度符合骨质疏松诊断标准，同时伴有一处或多处骨折为严重骨质疏松。临床上常用的测量部位是L1-L4及髋部。
（四）实验室检查
1.根据需要可选择检测血、尿常规，肝、肾功能，血糖、钙、磷、碱性磷酸酶、性激素、25（OH）VITD和甲状旁腺激素等。
2.根据病情监测、药物选择、疗效观察和鉴别诊断的需要，有条件者可检测骨代谢和骨转换指标（包括骨形成和骨吸收指标），以便进行骨转化分型，评估骨丢失速率、病情进展及再骨折风险，选择干预措施。骨形成指标包括血清碱性磷酸酶、骨钙素、骨源性碱性磷酸酶、I型前胶原C端肽和N端肽。骨吸收质保包括空腹尿钙/肌酐比值、血浆抗酒石酸酸性磷酸酶及I型胶原C端肽、尿吡啶啉和脱氧吡啶啉、尿I型胶原C端肽和N端肽等。低骨密度而高骨转换率提示骨折风险明显增加。
3.联合生化指标检测与评估优于单一骨密度或骨生化指标检测。
（五）鉴别诊断
注意与骨转移瘤、多发性骨髓瘤等骨肿瘤以及甲状旁腺功能亢进等其他代谢性骨病导致的继发性骨质疏松骨折进行鉴别。
（六）诊断原则
骨质疏松骨折的诊断应结合患者的年龄、性别、绝经史、脆性骨折史及临床表现等因素以及影像学检查和（或）骨密度检查等结果进行综合分析，作出诊断。
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