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染色体核型分析,常规方法是将染色体涂片置于镜下观察。而采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析,则可通过荧光检测仪器,直接判读反应体系荧光信号的变化强度,直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变,此时一个染色体核型为一个碱基。