基因检测流程一般是：临床接诊→样品采集处理与检测→数据分析→检测报告解读
一、临床接诊
① 临床信息收集
② 临床拟诊
③ 拟定检测方案
2）委托遗传检测
① 检测前遗传咨询
② 签署遗传检测知情同意书
③ 填写临床信息和检测委托书
二、样品采集处理与检测
1）临床样本采集与转运
2）样本接收与保存
3）实验室二代测序检测流程中的质量控制
4）遗传病二代测序实验室检测中的样本追踪
5）实验室二代测序检测流程中的质量评价
三、数据分析流程
1）生物信息分析流程的建立
① 原始数据质控和过滤
② 系列比对
③ 测序数据质控
④ 变异检测
2）生物信息分析流程的性能确认
3）数据保存与获取
4）数据解读
四、检测报告解读和遗传咨询
1）基因检测报告的规范
2）基因检测报告的发放
3）检测后的遗传咨询
① 遗传咨询对象
② 遗传咨询过程
③ 不同检测结果的遗传咨询解读
4）后续跟踪随访
5）检测活动应遵循的相关政策
根据检测项目不同，流程会有一定的差异。
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