首先，基因检测能够用于辅助临床诊断。由于许多遗传性疾病表现出相似的症状，在临床上很难进行鉴别诊断。而通过基因检测，从基因层面对疾病进行分子诊断，找出真正的致病基因，这样就可以辅助临床医生对疾病进行精准诊断，有时甚至可以纠正某些临床上的错误或模糊诊断。
其实基因检测不仅可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测，目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。如：
无创产前基因检测，主要检查未出生的胎儿相关遗传病，例如唐氏综合征、地中海贫血、脆性X综合症等。
敏感基因检测，主要用来检查过敏的基因以及过敏原的筛查。
癌症基因检测，用于检测诱发癌症的基因，因为癌症是一种基因病，有些癌症又比较容易遗传。
疾病易感基因检测，此项检查主要用来检测人体质的不同，主要是针对某些人特别容易患病的情况。
心脏病遗传风险基因检测，心脏病可以遗传，此项检测主要用来检测有家族遗传病史的人群。
所以基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。
还有基因检测能够帮助指导癌症治疗和个体化用药。因为癌症从本质来说是一种复杂的多基因疾病。基因发生变异后会使正常细胞生长、增殖失去控制，进而转变成癌细胞，最终引发癌症。而通过基因检测，不仅可以实现对癌症的分子分型，明确癌症发生发展机制，还可以指导制定个体化治疗方案，有针对性地提高抗肿瘤药物的疗效，减少不良反应的发生。另外，通过对抗栓药、降脂药、降压药、抗癫痫药相关位点进行检测，可以对这些药物的副作用和使用计量进行评估。
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