1、遗传病的基因诊断
到目前为止已发现4000多种遗传病。以地中海贫血为例,其主要病因是由于基因的缺失,单个或少数核苷酸的缺失、插入或置换而造成基因的不表达或表达水平低下,或导致 RNA 加工、成熟和翻译异常或无功能mRNA,或合成不稳定的珠蛋白。用 PCR 进行诊断,由于其成本低、快速和对样品质量和数量要求不高等特点,使得可在怀孕早期取得少量样品(如羊水、绒毛)进行操作,发现异常胎儿可及早终止妊娠。用 PCR 对遗传病进行诊断的前提是对致病基因的结构必须部分或全部清楚。例如,利用 PCR-RFLP 或 Amp-FLP 对遗传病家系进行连锁分析,进而做出基因诊断。
2、传染病的诊断
以乙型肝炎病毒(HBV)的 PCR 检测为例来说,荧光定量 PCR 方法多采用 TaqMan 探针,一般根据 HBV 基因中的保守序列来设计,能够检测至少10拷贝/mL 的 HBV DNA。检测范围为2.5×102～2.5×109拷贝/mL。
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