酶缺乏所致之疾病多为先天性或遗传性,如白化症是因酪氨酸羟化酶缺乏,蚕豆病或对伯氨喹啉敏感患者是因6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏。
许多中毒性疾病几乎都是由于某些酶被抑制所引起的。
如常用的有机磷农药(如敌百虫、敌敌畏、1059以及乐果等)中毒时,就是因它们与胆碱酯酶活性中心必需基团丝氨酸上的一个-OH结合而使酶失去活性。
胆碱酯酶能催化乙酰胆碱水解成胆碱和乙酸,当胆碱酯酶被抑制失活后,乙酰胆碱的水解作用受抑,造成乙酰胆碱推积,出现一系列中毒症状,如肌肉震颤、瞳孔缩小、多汗、心跳减慢等。
某些金属离子引起人体中毒,则是因金属离子(如Hg2+)可与某些酶活性中心的必需基团(如半胱氨酸的-SH)结合而使酶失去活性
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