单基因遗传病通常是指受一对/一个等位基因控制的遗传病，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等，该类疾病已经对人类健康构成了较大的威胁。目前，高通量测序技术的高速发展也使得基因检测在该类疾病的辅助诊断中广泛应用。然而，在实际临床工作中，由于不同的临床工作者对报告中变异的理解不尽相同，对检测报告的解读结果也会因人而异。本文根据国内外指南或共识，简单讲述如何解读单基因遗传病基因检测报告。
单基因遗传病基因检测报告的基本要素
2018年12月26日，中国首个《临床单基因遗传病基因检测报告规范》(标准编号T/SZGIA 4-2018)正式发布。该标准规定了临床单基因遗传病基因检测报告应包含的内容及要求：
1、检测基本信息
检测机构的信息和联系方式、受检者的基本信息、送检机构及医师的信息、检测样本的类型、样本接收及检测报告的日期、检测项目及检测方法。
2、检测结果
变异位点的信息、变异位点的命名、转录本的选择、变异位点致病性的判定及变异位点的分级报告。
3、检测结论
《美国临床遗传学检测报告的标准与规范》强调，若需要报告次要和意外发现，只报告相关的致病/疑似致病变异；对经临床解读判断为良性和疑似良性的变异，不需要进行报告；对临床意义未明的变异，建议只在结论未决的情况下报告与受检者指征相关的变异。
4、结果解释
列出评定检出变异致病性的具体证据，引用所参考到的数据库及文献，评估变异与表型的相关性，并解释遗传模式和遗传风险。
5、建议
建议受检者根据检测报告结果接受遗传咨询，若检出与受检者临床表型相关的变异，则建议进行家系传递分析。
6、参考文献
列出报告中引用到的参考文献。
7、检测方法说明和局限性
应简要描述检测方法，包括检测材料及检测步骤，并说明相应方法的适用范围和局限性。指出临床验证的技术参数，包括对各类变异检测的灵敏度和特异性。
8、签名及签章
包括检验报告撰写者、报告结果核对者和报告终审及签发者。可使用亲笔签名或电子签名。
单基因遗传病基因检测报告解读的注意事项
在单基因遗传病基因检测报告中，解读难点主要集中在检测结论部分。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）相关指南、《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》及《美国临床遗传学检测报告的标准与规范》，对该部分所涉及内容的解读要点如下：
随着人们对健康认识的提高以及筛查意识的增强，单基因遗传病基因检测也越来越普及。作为报告解读工作者，应不断更新此方面的知识储备，以进行更科学更准确地解读。既不给患者造成不必要的精神负担，又要尽可能解释清楚检测结果的临床意义，为患者及其家庭负责。
首页
