骨外软骨瘤又称软组织软骨瘤，指发于骨和滑膜以外的软骨瘤，最初由Stout和Verner于1953年报告并予明确的病理命名，是一种较为罕见的软组织良性肿瘤，临床上多为个案报告。本科于2017年收治1例小趾软组织肿物患者，术后经病理检查确诊为软骨瘤，现报告如下。
病例报告
患者，女，62岁，因“发现右小趾肿物7年，明显增大伴疼痛1年”入院，患者于入院前7年无意中发现右小趾末节背外侧皮下长一肿物，约“黄豆”大小，无明显不适，未引起重视，肿物逐渐增大，入院前1年发现肿物生长明显加快，且因肿物较大，走路时受鞋的挤压，明显局部疼痛，为求切除肿物而来本院。入院时查体：右足小趾远侧趾间关节到末节根部背外侧见一明显的“角”状突起，表面皮肤略发红（图1a），触诊皮下有一约0.7cm×0.7cm×1.5cm大小的略呈柱状的肿物，表面光滑，质硬，压痛明显，可轻微活动，右小趾远侧趾间关节活动略受限。右足正斜位CR片示：右小趾远侧趾间关节到末节趾骨根部背外侧可见柱状软组织影，约0.7cm×0.7cm×1.5cm大小，内无明显钙化，小趾趾骨骨质未见明显异常（图1b）。术前临床诊断：右小趾软组织肿物性质待定。入院后完善相关检查，在局部麻醉下行右小趾软组织肿物探查切除术，取肿物根部略靠上纵梭形切口，术中见肿物位于深筋膜下，约0.6cm×0.6cm×1.4cm大小，包膜完整，质硬，根部位于趾间关节囊与远侧趾骨根部背外侧，但界限清楚，与趾骨骨膜及关节囊无粘连，将肿物连同其表面多余皮肤一同完整切除送病理检查（图1d），间断缝合皮下组织及皮肤（图1c）。病理大体标本见：大体为纵椭圆形约0.6cm×0.6cm×1.4cm大小，包膜完整，切面呈灰白透明软骨样；HE染色光镜下肿瘤由小叶状分化良好的透明软骨或纤维软骨组成，小叶间为纤维组织分隔，无明显钙化区（图1e，1f），病理诊断：软骨瘤。术后最后临床诊断为：骨外软骨瘤（右小趾），术后切口愈合好，随访2.5年肿物未复发。
讨论
骨外软骨瘤病因不清，多数学者认为可能与胚胎残留组织有关，亦有学者认为是由来源于肌腱、肌膜或肌肉内的间充质干细胞在内外因素（如外伤和炎症）的刺激下先分化成软骨组织，再进一步增生形成软骨瘤。本例为老年女性，无家族病史及遗传病史，发病原因不明，但其后来快速生长可能与其走路时受鞋的反复挤压有一定关系。骨外软骨瘤可发生于任何年龄的人群，但多发于30~60岁人群，一般认为无明显性别差异，但亦有学者认为男性多于女性。好发部位为手足部，约占90%，且大部分病例发生于关节附近，但文献中亦有发生于臂部、头部、肺部、纵膈、会阴等部的个案报告。本例发生于小趾远侧趾间关节处，与文献中其好发部位相吻合。
骨外软骨瘤的主要症状是软组织内包块，生长缓慢，大多数患者无明显自觉症状，有的患者为偶然无意中发现，个别患者因肿物较大或生长部位特殊，伴有轻微疼痛等症状，但一般没有典型的夜间疼痛。本例就是因为生长于小趾末节背侧，走路时受鞋的挤压出现疼痛症状；查体多为软组织单发包块，圆形或椭圆形，大多<3cm，表面光滑，质硬，无明显压痛，活动度可；普通X线检查多为软组织块影，个别患者内有散在的不规则钙化影，邻近骨骼多不受影响；组织学上最外一层为纤维包膜，其内为小叶状的透明或纤维软骨组织，肿物较大时，瘤内可见各种形态的钙化，中心区域还可能有囊变；本例患者X线片上和组织学上都没有明显的钙化影。
因缺乏特征性的症状和体征，除部分病例有散在性的钙化影外影像学上亦没有特征性变化，所以骨外软骨瘤的诊断大部分是靠术后病理检查。骨外软骨瘤是一种良性肿瘤，包膜完整，大多数能完全切除，复发率较低，即使复发后仍为良性肿瘤，仍可以再次手术切除。总之，临床上对发生于手足部软组织内孤立性、质硬的圆形或椭圆形肿物要想到骨外软骨瘤的可能，完整切除后效果良好。
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