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ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周...-2

2022.1.02
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王辉

致力于为分析测试行业奉献终身

骨髓涂片:粒红细胞比例倒置,早幼粒细胞比例增高,中性晚幼粒细胞以下阶段细胞少见,粒细胞成熟障碍(图4)。

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根据患者的临床表现、血液学检查及基因检测结果,诊断为:1)SCN;2)铅中毒;3)慢性牙周炎。

 

1.2 治疗

 

局部口腔治疗:定期行全口龈上、龈下洁刮治,过氧化氢及生理盐水冲洗,上碘甘油;51、62、74牙拔除术;口腔卫生宣教,嘱患儿加强口腔卫生。1月后复诊检查牙周基础治疗情况,并嘱患儿3~6月定期复查。全身系统性疾病治疗:患儿于四川大学华西第二医院小儿血液肿瘤科治疗粒细胞缺乏症,遵医嘱口服地榆升白片0.2 g,每日3次,螺旋藻胶囊350 mg,每日3次,定期随访;口服二巯丁二酸进行驱铅治疗,剂量为每次350 mg·m-2体表面积,每日3次,连续5 d,继而改为每日2次,每次剂量不变,连续14 d。每个疗程共计19 d,停药4~6周后复查血铅。以上治疗均取得患儿监护人的知情同意。

 

1.3 治疗效果

 

口腔局部:牙周基础治疗后1月复查,牙齿松动未见明显加重,但口腔卫生较差。6月复查,全口卫生较差,牙面沉积大量软垢,牙龈稍红;全景片示后牙区牙槽骨较初诊时稍有进一步吸收(图5)。

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嘱患儿继续定期行牙周治疗,加强口腔卫生。1年复查,患儿无不适主诉,口腔卫生差,牙龈红肿、探诊出血未见明显改善,混合牙列期,11、16、21、26、31、32、36、41、42、46牙已萌出;全景片示16、26、36、46牙槽嵴顶位于根中1/3,前磨牙区牙胚无骨质覆盖(图6)。3年复查,早期恒牙列,口腔卫生差,牙龈红肿,探诊出血(+)未见明显改善,26、36、46牙松Ⅰ度,15、25牙松Ⅱ度,余牙松(-);全景片示双侧下后牙区牙槽骨广泛性吸收,牙槽嵴低平,26、36、46牙槽骨吸收至根尖1/3(图7)。

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