Pai综合征（Pai syndrome，PS）是一种罕见的先天性颅面部中线处发育畸形，1987年由Pai等首次报道，主要临床表现有颜面部皮肤息肉、中线唇裂、胼胝体脂肪瘤等。本病发病率很低，有关其病因及发病机制的研究较少。笔者就近期在临床中遇到的1例Pai综合征患者作如下报道：
1.资料与方法
1.1基本资料
患者柯某，女，3月，回族，主因出生即发现上唇裂开及颜面部多发肿物入院。患者于胚胎40周时出生，顺产，出生体重3.10kg，身高不详。母亲，回族，20岁，孕1产1，父亲，回族，22岁，父母无亲缘关系，均体健，家族中未见类似病例。母亲亦无吸烟等不良嗜好，妊娠期间无创伤、并发症、X线、致畸剂暴露及服药史。母亲曾于胚胎6个月时行产前超声发现患儿有口内息肉及唇裂。出生后证实患者鼻部及上腭前中部息肉、中线唇裂、中线牙槽突裂，并于3个月大时收住宁夏医科大学总医院口腔医院口腔颌面外科（2017-09-5）。
入院后专科查体：患者鼻背部自上至下可见3个大小分别约为0.2cm×0.2cm、0.3cm×0.3cm、0.4cm×0.4cm的肿物突出于皮肤表面，右侧鼻孔内可见一肿物自鼻中隔突出，大小约0.1cm×0.1cm，色泽均同正常皮肤，质韧，活动度可，触痛（－）。上唇正中自唇红缘至鼻小柱方向全层裂开，未达鼻底（图1）。
被动张口度约三横指，张口型正常。口内查：上颌牙槽突正中裂开，上腭前部正中近牙槽突处见一肿物突出于黏膜表面，约3.0cm×1.0cm×1.0cm，色泽均同正常皮肤，质韧，活动度可，触痛（－）。患儿静息时，上腭肿物突出于口外，呼吸时鼻部肿物及上腭肿物均未见变化。余未见明显异常。
1.2检查
入院后行血常规、生化常规、胸片等，结果正常。心电图提示：窦性心动过速，T波异常。心脏彩色多普勒超声+心功能测定提示：动脉导管未闭（细小管型），大血管水平微量左向右分流；卵圆孔未闭，心房水平少量左向右分流；心功能测定正常。颅脑磁共振平扫提示：①双侧额部脑外间隙增宽；②左侧乳突T2W1呈混杂稍高信号，考虑左侧乳突炎。
1.3治疗
患儿于全麻下行“鼻部肿物切除术+上腭肿物切除术+中线唇裂修复术”。采取直线切口给予患者修复中线唇裂，术中一并切除上腭部（图2A）及鼻部肿物（图2B），考虑到患儿年龄尚小，组织发育不全，且肿物均为良性组织，故暂未予以切除右侧鼻孔内肿物。病检提示：（鼻部、上腭肿物）符合皮肤软纤维瘤（又名皮赘）（图2C）。术后恢复良好。分别于患者出院后1周、3月、半年进行随访，术区愈合良好（图2D）。
2.讨论
PS是一种很罕见的唇腭裂综合征，1987年由Pai等首次报道，临床特征主要是颜面部皮肤息肉、中线唇裂、胼胝体脂肪瘤、眼部畸形等。其中先天性颜面部息肉是其最主要的特征，主要表现为鼻部息肉，几乎存在于所有患者中，且与其相关联的综合征很少，因此它是PS的一个标志性特征。鼻部息肉可单发，也可多发，多位于鼻孔处。文献共报道了24例患者鼻部息肉的病检结果，多表现为脂肪组织、纤维上皮组织及正常皮肤组织为主的脂肪瘤及纤维上皮息肉，少数亦含有鳞状上皮及呼吸道上皮，仅一例表现为上皮囊肿。颜面部息肉也可表现为额部息肉及上腭前中缝牙槽突处息肉。
中线面裂是PS的另一特征，其中以中线唇裂伴或不伴牙槽突裂最多见，其次为鼻裂及上唇重系带，软腭裂最少见。中线唇裂相比单侧或双侧唇腭裂较罕见，大约占所有唇裂患者的0.45%～0.73%。其裂隙范围可从隐性唇裂到完全性正中唇裂伴鼻裂。很多综合征中都可伴有中线唇裂，但是同时伴有中线唇裂和先天性颜面部息肉却很罕见，例如，额鼻发育不良（frontonasal dysplasia，FND）、Goldenhar综合征、Delleman综合征等多可伴有中线唇裂，但是很少伴有先天性颜面部中线处息肉。PS患者也可同时伴有中枢神经系统畸形，其主要表现为胼胝体脂肪瘤（corpus callosum lipoma，CCL），见于超过一半的患者，偶也可呈脊髓脂肪瘤、颅内钙化、第三脑室形态畸形、侧脑室前角轻度扩张、前额处巨大脑膨出、脑积水、前颌骨裂开等，一般通过脑部CT或MＲI发现。胼胝体脂肪瘤是一种很少见的病变，占所有颅内病变的0.06%～0.46%，常同时伴有胼胝体缺失。
胼胝体脂肪瘤很少引起临床症状，癫痫是其最常见的神经系统表现。然而文献中已报道的伴有胼胝体脂肪瘤的PS患者暂未发现同时伴有癫痫病史。报道发现仅有1例患者有癫痫病史，但该患者并无中枢神经系统畸形表现。另外，Imai等人发现一个伴有胼胝体脂肪瘤的PS综合征女孩患有注意力缺陷多动障碍，但有关胼胝体脂肪瘤与该疾病是否存在因果关系尚不确定。
目前有关PS患者眼部畸形的报道明显增多，主要表现为眼前节部病变，如：眼前节发育不全、角膜白斑、小角膜、虹膜异色症、结膜脂肪瘤等。此外，PS还可伴发一些较少见的畸形，如颜面部主要为眶距、额部及鼻部过宽，前额脱发等。偶也可伴发身体其他部位畸形，如：腹股沟疝、隐睾症、尿道下裂、骶骨凹陷、轻度漏斗胸、心脏畸形（膜周部室间隔缺损、室间隔病变、左位心）、颈椎多发性病变等。有关PS的报道较少，诊断标准尚不明确。
最新的诊断标准是2012年Lederer等人制定的，为先天性鼻息肉加以下3项中的任何一项：中线唇裂（伴或不伴牙槽嵴裂）、上腭前中缝牙槽突处息肉、CCL。但有部分学者认为PS的诊断必须全部包含鼻部息肉、中线唇裂、中枢神经系统脂肪瘤。有关本病的致病机制研究较少。目前主要报道过常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传及常染色体隐性遗传这3种模式。也有学者认为可能是环境因素或新生（denovo）突变等引起。其中Masuno等人运用高分辨率GTG分析技术发现1例女性患者核型为46，X，t（X；16）（q28；q11.2），但进行过核型分析检查的另外17例患者均未见变异。
Li等应用微阵列CGH技术发现一个位于4q35.2上的1.071－Mb的复制，但并无与之相关联的疾病，认为其与本病无关。因本病发病率较低，有关其致病机制的研究较少，因此寻找其致病机制仍是一个研究热点和难点。本病治疗以手术（早期颜面部裂隙修整术及颜面部肿物切除术）为主。颅内脂肪瘤主要临床症状为癫痫，总结已报到的文献发现PS患者很少伴发癫痫，另外，由于手术风险过高，一般以观察和长期随访为主。类似病例不多见，相关文献报道少，故对PS的诊断、治疗和预后的评估有待进一步研究。
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