患儿女,13月龄。喂养困难,体重不增,皮肤松弛11个月。出生体重2.7 kg,身高45 cm,低于正常同龄新生儿,全身皮肤粗糙,四肢皮肤明显松弛。4个月大时诊断心律不齐,心房颤动,胃食管返流,心功能Ⅰ级,胃扭转,重度蛋白质-能量营养不良,先天性肾上腺皮质功能异常,肝大。
体格检查:
身高60 cm,体重2.8 kg,消瘦,粗鄙面容,面色苍白,患儿头发稀少,手足粗大,皮下脂肪缺少,四肢皮肤明显松弛,皮肤粗糙,色素加深。
实验室检查:
8个月时血常规示血小板547 × 109/L,血肌酐和血糖略降低,β羟丁酸和丙酮酸增高,尿常规、乳酸、电解质正常,染色体:46,xx,染色体核型分析未见异常。基因突变研究显示HRAS基因2号外显子的c.34G > T (p.Gly12Cys)突变。
Costello综合征为多脏器受累的HRAS突变导致的常染色体显性遗传病。皮肤表现为手足背部皮肤松弛、掌跖部皮纹深大、毛发卷曲、甲发育不良、黑棘皮病、四肢尤其手足部出现局灶性角化过度,乳头瘤,同时有营养不良,生长发育迟滞,心脏病变等。该病治疗以对症治疗为主。
参考文献略。