罗道病（RDD）又称窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病（SHML），是一种罕见的良性组织细胞增生性疾病，1969年Rosai和Dorfman对其做了详细描述，并正式命名为Rosai-Dorfman病或SHML。至今病因仍不明确，典型表现为双侧颈部淋巴结无痛性肿大伴有发热，约43%的病例累及结外器官，最常见的结外部位是头颈部、皮肤、软组织、鼻腔和眼眶、骨骼、肾脏、唾液腺和中枢神经系统。孤立性结外骨骼病变极为少见，约占总发病的2%，而累及脊柱的病例罕见，容易误诊。我们收治1例孤立的胸椎原发RDD并出现了压缩性骨折，报道如下。
临床资料
患儿男性，9岁。无明显诱因出现右肩部疼痛不适2个月加重伴右手麻木、活动障碍1个月于2019年3月22日入河北省儿童医院。患儿入院前2个月出现右肩部疼痛，活动良好，未予重视，自行观察。1个月前右肩部疼痛加重，右手指尖麻木不适，手指屈伸活动受限，就诊于当地医院，查右肩部MRI未见明显异常，右上肢肌电图检查示正中、尺、桡神经不完全损伤。诊断右侧臂丛神经损伤。遂就诊于我院。患儿无发热、体重减轻等其他不适。既往无外伤史，无手术史。查体：全身浅表淋巴结未触及肿大，颈胸段脊柱轻度后凸，局部压痛、叩击痛，右前臂尺侧放射痛，右肩肘关节活动良好，右手手指屈伸肌力3级，左手手指感觉运动未见异常，双下肢肌力正常，会阴区感觉正常，双侧肱二、三头肌反射正常，病理征未引出。实验室检查：血白细胞、C-反应蛋白（CRP）、降钙素原、血清总蛋白、白蛋白、免疫球蛋白均正常，抗链球菌溶血素-O（ASO）增高（1155KIU/L），血沉增高（39mm/h）。结核抗体和结核感染T细胞检验正常，布氏杆菌凝集试验正常，前列腺特异性抗原（PSA）、甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）正常，骨源性碱性磷酸酶（NBAP）正常。胸椎正位X线片示T1椎体变扁。颈部、腋下、腹股沟区淋巴结彩超未见明显异常。术前胸椎CT示T1椎体压缩变扁，椎板骨质破坏，右侧椎小关节为著，右侧小关节局部可见软组织密度影，似向椎管内延伸，周围软组织稍增厚。术前胸椎MRI示T1椎体压缩变扁，前后径增大，T1椎体、椎弓、棘突及周围软组织影增厚，明显强化（图1）。
诊断：T1椎体病理性骨折原因待查，右侧臂丛神经损伤。结合患儿病史和影像学检查，考虑患儿T1椎体肿物压迫刺激右侧神经根，导致右手手指麻木，活动受限。病变周围未见淋巴结肿大异常，为明确诊断、改善右手功能，于2019年3月28日行后路T1右侧部分病灶切除神经根减压活检术。术后给予激素脱水治疗（地塞米松10mg，每日1次，共7d），口服甲钴铵治疗（0.5mg，每日3次，共3个月）。患儿右上肢放射痛症状明显好转。病理组织学检查显示：组织细胞样增生性病变，伴大量多核巨细胞，局部见淋巴、浆细胞及嗜酸性粒细胞浸润（图2）。考虑RDD。免疫组化：LCA（-），S100（+），CD68（+），CD1a（-），Langerin（-），CD34（-），CD99（+），CK（-），CD30（-），SMA（-）；特染：D-PAS（-），抗酸染色（-）（图3）。诊断为：T1椎体RDD。术后2周查全身骨扫描示：T1异常，考虑病理骨折，余未见明显异常（图4）。术后2周复查血白细胞、CRP、血沉均正常，ASO较前明显降低（587KIU/L）。建议给予患儿肿瘤切除局部神经减压内固定治疗，家属拒绝，自行观察，定期门诊复查。术后6个月复查颈胸段MRI及CT示：T1椎体变扁较前显著、信号较前减低，周围异常信号影范围较前减小（图5）。术后10个月患儿右手感觉及运动功能恢复正常。术后随访至今肿瘤无进展，目前患儿病情稳定，未接受任何治疗，仍在进一步随访观察。
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