1.资料与方法
1.1临床资料
患者女，19岁，贵州人。因全身皮肤色素沉着、甲板萎缩10年，发现舌背白色斑块1年入院。于2012-11就诊我院皮肤科，后建议转诊于口腔内科检查舌部白色斑块。既往史、个人史无特殊。患者父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。
1.2体格检查
舌前2/3可见增厚灰白色斑块，质地较硬，表面黏膜无充血糜烂；舌背乳头见萎缩性改变；面部、脖颈部、躯干、背部、四肢等全身皮肤均可见黑色色素沉着，呈花斑状；双手指甲及双脚趾甲甲板由外向里萎缩，部分指甲与指面软组织融合，嵌入软组织内（图1～3）。
图1 患者背部、颈部皮肤异常色素沉着；指甲萎缩
图2 患者舌背白色斑块
图3 舌背部白色斑块病理像（HE，×200）
1.3实验室检查
血常规RBC2.42×1012/L，WBC3.41×109/L，Hb90g/L，PLT84×109/L；血沉38mm/h。背部皮肤活检（外院）见表皮萎缩，角化过度，真皮浅层黑色素细胞增多。舌背部活检见被覆鳞状上皮增生，并角化过度，基底层上水疱形成伴出血，黏膜下血管扩张充血及小血管增生，伴少量炎细胞浸润。
1.4诊断
先天性角化不良。
1.5治疗方案
口腔给予对症治疗龙掌口含液含漱10ml/次tid；维生素B2片10mg，tid；维生素E胶丸0.1gbid；叶酸片5mg，tid；维生素B12片25μg，tid。嘱观察舌部病损，定期随访。2016-09患者因血尿15d入院。查血常规RBC1.56×1012/L，WBC2.77×109/L，Hb53g/L，PLT38×109/L；血沉74mm/h；肾功能UREA8.67mmol/L，CREA158.18μmoI/L；胸部CT提示肺部间质性感染。经输血、抗感染、抗纤维化等治疗后血尿症状好转出院，但血液系统及肾功能损害未见明显好转。
2.讨论
先天性角化不良（dyskeratosis congenita，DC）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭（bone marrow failure，BMF）综合征，发病率约为1/1000000，由某些端粒酶相关基因突变引起。DC特征性临床表现为异常皮肤色素沉着、甲营养不良、口腔黏膜白斑三联征。通常先天性角化不良的患者会在20岁前出现骨髓衰竭。除了骨髓衰竭之外，这些患者出现肺纤维化、肝脏疾病、恶性肿瘤的几率也很大，这些也是造成患者死亡的主要原因。
如果患者表现为典型的三联征或具有其中1～2个症状并伴有骨髓衰竭、肺纤维化等症状可考虑诊断为DC，必要时可结合活检及端粒酶相关基因检测进行诊断。口腔医师需要注意将DC与口腔白斑病、先天性厚甲症等疾病鉴别。
目前，针对DC患者出现的血细胞下降症状，治疗方法有小剂量雄性激素、小剂量糖皮质激素、异基因造血干细胞移植等。对于DC口腔的病损，一方面口腔医生应注意筛查可能存在口腔癌症；另一方面应教会患者自我筛查的方法，定期复诊。此病例的组织病理检查结果未发现癌变征象，但由于有癌变的风险，我们建议患者密切观察并定期随访。口腔病损是DC的典型临床表现之一，所以口腔医生在DC的诊断和治疗过程中扮演着重要的角色。口腔医生要注意口腔病损与系统疾病的关系，并通过相应的实验室检查做出正确的诊断。
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