下丘脑错构瘤（hypothalamic hamartom，HH）是一种先天性脑发育畸形，常表现为痴笑样癫痫、性早熟等，治疗方法包括药物治疗、手术、内镜下离断、射频消融、间质内放疗、伽玛刀治疗等。本文报道10例伽玛刀治疗的HH。
1. 资料与方法
1.1 一般资料
10例中，男6例，女4例；年龄5~33岁，平均14.3岁；病程1~22年，平均7.6年。单纯性早熟1例，性早熟合并癫痫1例，单纯癫痫8例。MRI显示下丘脑旁等信号病变（大小3.18~0.34 cm3，与垂体柄及视路的距离>0.2 cm），增强后无强化。
1.2 设备与方法
采用OUR旋转式伽玛刀、GE1.5 T核磁共振、In2del Plan v1.59 规划软件。安装Leksell头架，进行头颅MRI扫描，核磁定位采用T1像，轴位、冠状位，层厚3 mm，无间距扫描。全部病例行伽玛刀治疗，周边剂量10~17 Gy，等剂量曲线采用40%~55%。1.3 疗效判定性早熟有效（停药或者用药量减少）或者无效（仍需要药物控制）。癫痫疗效判断标准：按国际癫痫学会外科手术疗效分类法（Engel效果分级）分级，Ⅰ~Ⅲ级为有效。
2. 结果
有癫痫表现的9例，Engel分级Ⅰ级3例，Ⅱ级4例，Ⅲ级1例，Ⅳ级1例；治疗有效率为88.89%。性早熟2例，伽玛刀治疗无效。无并发症。
3. 讨论
错构瘤合并痴笑样癫痫药物治疗效果欠佳，手术治疗可以很大程度上缓解癫痫症状，但并发症发生率高。Harvey等报道手术治疗的29例HH，其中22例癫痫均得到不同程度缓解，术后出现短暂记忆力下降4例，高钠血症5例，高甲状腺素血症5例。伽玛刀治疗错构瘤效果较满意，适应证广，并发症少，还能逆转病人的癫痫性脑病。Régis等报道伽玛刀治疗的HH 10例，病灶周边中位剂量是15.25Gy（12~20 Gy），所有癫痫症状均得到缓解，未见副作用；而且，癫痫控制效果和治疗剂量具有关联性。
2006年，Régis等报道对直径5~26 mm病灶的周边剂量采用中位剂量是17 Gy（12~26 Gy），未出现副作用。另有文献报道采用伽玛刀治疗HH合并癫痫的周边剂量为14~20 Gy，也证明了伽玛刀治疗的有效性及安全性。本文病例伽玛刀治疗周边剂量为10~15 Gy，40%~50%等剂量曲线，癫痫缓解率为88.89%，未见明显副作用。HH与垂体柄、视路位置关系密切。伽玛刀治疗采用颅脑固定定位，放射线高度聚焦，靶区外放射剂量的衰减梯度非常陡峭，采用单次大剂量照射也不容易伤害病灶周边组织。
基于本文病例病灶体积以及病灶与下丘脑-垂体柄-视路的距离，我们规划了合适的放射剂量以及等剂量曲线，既保证病灶中心接受高剂量照射，又保证垂体柄、视路接受照射剂量小于9 Gy，治疗后均未见副作用。尽管有文献报道伽玛刀治疗后MRI显示HH体积变化明显，但病灶的致密性与接受足够的照射剂量是治疗成功的关键。也有报道称1例HH合并癫痫的6岁小女孩，行伽玛刀治疗后，癫痫得到控制，12个月后复查MRI示病灶消失。
本文病例影像随访结果发现，病灶治疗后均有不同程度缩小。Kerrigan等比较10例伽玛刀治疗（周边剂量16 Gy，50%等剂量曲线）与19例手术切除治疗的HH的病理特征，发现前者活细胞数量明显少于后者，这可能是伽玛刀治疗HH相关性癫痫的基础。
另外，本文病例伽玛刀治疗后，性早熟症状仍然需要药物控制。有研究表明，HH合并的性早熟药物治疗比手术治疗更有效。最后，需要指出的是，伽玛刀治疗后要6~12个月才能达到预期疗效，还可能发生放射性坏死和致癌变等。本文病例伽玛刀治疗后3~12个月出现疗效，未见癌变病例。另外，放射剂量的有效性及安全性尚有一定争议。
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