孕妇，33岁，孕2产1，孕25周。本次妊娠为5年冻胚，孕期无特殊病史，未行产前血清学筛查。超声检查：双顶径4.5 cm，头围15.9 cm，小脑横径2.5 cm，腹围19.8 cm，股骨长4.1 cm，肱骨长3.8 cm。颅内仅见单一脑室，丘脑融合，小脑呈香蕉征，颅后窝不清。面部仅见左侧眼球，右侧未见眼球；鼻孔、下颌显示不清（图1）。
图1 无下颌并耳畸形胎儿面部四维成像图
脊柱排列不整齐。胎儿腹主动脉、下腔静脉均位于脊柱右侧，二者呈前后并列关系，肝脏胆囊位置正常，胃泡显示不清，左上腹相当于脾脏位置可见半月形稍高回声区，类似脾脏；CDFI：可见脾门条状血流信号。心尖朝向右侧，四腔心切面示右侧心室狭小，房室之间未见瓣膜启闭，左侧房室宽大，房室瓣活动自如，可见一根大血管自左侧心室发出，弓形向上可见“三毛征”，于主干左后方可见一根内径0.25 cm的血管，且分叉进入左右肺，卵圆孔0.8 cm，卵圆瓣位于左房内活动，可见肺静脉汇入内径0.32 cm肺总静脉后汇入右侧心房。左肾大小约4.5 cm×3.7 cm，内可见多个囊性无回声区，囊与囊之间未见明显相通，肾实质内血流信号稀少。仅见1根脐动脉。羊水指数21.4 cm。
超声提示：宫内妊娠25周，单活胎，双顶径和头围测值相当于19＋周，余测值相当于23＋周；胎儿无叶全前脑，右侧无眼球、下颌，鼻孔不清，左侧多囊性发育不良肾，脊柱排列不整齐；羊水过多、单脐动脉；心脏畸形：考虑右位心、右室发育不良、永存动脉干（Ⅰ型）、肺静脉异位引流。
后引产一男死胎，右眼有眼睑，无眼球，左眼正常。未见正常鼻孔，鼻与人中交界处见一小凹，其左上方另见一小凹，不通畅。小嘴，无下颌，颈前区靠近中线两侧分别见大小不一扇形皮肤皱褶，疑低位双耳（图2）。
图2 无下颌并耳畸形产后面部图
尸体解剖：胸腔左右肺均为单叶，右旋心，左心耳呈弯指状，右心耳呈三角形，永存动脉干（Ⅱ型），右位主动脉弓分出左右头臂干，再分别发出颈总动脉与锁骨下动脉，单心室，左右各两支肺静脉汇成肺总静脉后汇入右侧心房，胃泡位于左侧腹腔，大小正常，肝、胆、右肾及肠道均在正常位置，未见脾脏，左肾上腺明显增大，左侧多囊性发育不良肾，左输尿管不清楚。生殖器及四肢正常。
讨论：
无下颌并耳畸形又称为耳头畸形，可能是在妊娠4～5周，由于神经嵴间质迁移到上颌突的失败所致，目前尚无特定的基因检测用于确诊该畸形。耳朵的低位或中线位置是诊断的关键，三维超声有利于该特征的可视化观察。临床需与鸟面综合征、眼－耳－脊椎发育不良综合征等与小下颌相关的其他综合征相鉴别。
本例胎儿除了严重的颜面部畸形外，还合并无叶全前脑、脊柱裂、复杂心脏结构畸形（右旋心、单心室、永存动脉干、完全性肺静脉异位引流、右位主动脉弓）、双肺无分叶、无脾及左肾多囊性发育不良，由于对该罕见畸形认识不够，未观察到向中线移位的发育不良低位耳导致产前超声未明确诊断。
产前超声未显示胃泡，可能与胎儿无下颌、小口所致吞咽障碍，胃泡不充盈有关；胎儿左上腹半月形高回声区经尸体解剖证实为增大的肾上腺，正常胎儿脾脏回声应稍低。综上所述，无下颌并耳畸形因常合并其他严重畸形预后极差，少数孤立性无下颌并耳畸形活产患儿可因呼吸困难死亡。超声有助于其产前明确诊断，有利于给孕妇及其家属提供合理的咨询，以便做出恰当选择。
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