病例孕妇，33岁，孕1产0，自然受孕，无孕期不良因素，早孕期胎儿超声检查未见明显异常，唐氏筛查低风险。孕22+5周行胎儿系统超声检查示：宫内单活胎，超声生物学测量符合孕周，胎儿颅内结构、颜面部、胸腹部脏器、四肢及胎儿附属物均未见明显异常。胎儿脊柱双光带呈串珠样排列规则，曲度尚自然，椎管内示脊髓回声，脊髓圆锥至第三骶椎水平出椎管，向后与骶尾部皮下相连，圆锥末端显示不清，骶尾部局部皮肤隆起，上方可见一大小约0.5cm×0.1cm指状高回声（图1）。
图1二维超声示脊髓圆锥下移至第三骶椎，向后出椎管与皮下组织相连，末端不清，局部皮肤隆起，可见指状皮赘。SC：脊髓；L3～L5：第3～5腰椎；S1～S5：第1～5骶椎；红色圆圈：骶尾部皮肤隆起和皮赘。
三维超声：胎儿骶尾部体表正中显示一指状突起（图2）。超声诊断：考虑胎儿闭合性脊柱裂并脊髓拴系，建议产前咨询。孕妇选择终止妊娠，引产一女婴，其骶尾部体表可见一细小皮赘，直径约0.1cm，长度约0.5cm，其根部附着处皮肤微隆起，局部皮肤颜色发白。线阵探头扫查显示：第3骶椎左右两侧椎弓骨化中心间距增宽，宽约0.7cm（图3），脊髓圆锥由此出椎管向后膨出，与皮下组织相连，局部皮肤略隆起，隆起处皮肤上方显示指状高回声。
图2三维超声显示骶尾部局部皮肤隆起，可见指状皮赘。红色圆圈：骶尾部皮肤隆起和指状皮赘。图3引产后超声显示第三骶椎两椎弓骨化中心间距明显增宽，脊髓由此向后膨出。S3：第3骶椎椎体；VA：第三骶椎椎弓。
讨论
脊柱裂是由于胚胎发育期后神经管闭合不全，导致胎儿左右两侧椎弓未闭合，脊膜或同时伴有脊髓通过未闭合处向外疝出或膨出。根据胎儿背部皮肤是否缺损分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂。开放性脊柱裂常伴有特征性颅内异常（如柠檬头、香蕉小脑、颅后窝池消失等）以及骶尾部包块，产前较易诊断；闭合性脊柱裂大多椎弓裂口较小、无背部包块或包块较小以及缺乏典型颅内异常征象，产前易漏诊。
脊髓拴系指脊髓圆锥末端位置低于正常，即脊髓圆锥低位。孕20周以后，正常胎儿脊髓圆锥末端上升至第2~3腰椎水平。超声可于孕中期观察并明确胎儿脊髓圆锥末端的位置，若脊髓圆锥末端低于第3腰椎水平，即为脊髓圆锥低位。文献报道先天性脊柱裂是脊髓拴系的常见原因，而闭合性脊柱裂较开放性脊柱裂更为常见，其发病率可达0.4%，因此胎儿脊髓圆锥低位可作为胎儿脊柱裂尤其是闭合性脊柱裂的产前超声筛查线索。
本例即为闭合性脊柱裂，在中孕期首先通过超声观察胎儿脊髓圆锥达第三骶椎水平，位置低于正常，然后向下连续顺序追踪观察，并使用高频线阵探头和局部放大功能，发现与脊髓相连的低回声结构延续至皮下，继而发现局部皮肤略隆起以及与皮肤相连的指状高回声，三维超声显示骶尾部体表正中一细小皮赘，最终产前明确诊断。
综上所述，产前超声发现胎儿脊髓圆锥低位，应自脊髓圆锥向下连续顺序追踪观察，并对胎儿脊柱及其周围结构进行多切面、多角度扫查。使用高频线阵探头可提高图像的细节分辨率，三维超声对产前诊断微小包块型脊柱裂亦具有重要价值。产前超声观察脊髓圆锥位置，可以提高胎儿脊柱裂尤其是闭合性脊柱裂的产前检出，为产前咨询及优生优育提供指导。
来源：栾泽东,邹艳丽,陈侃,王好玲,李松洋.超声诊断胎儿闭合性脊柱裂并脊髓拴系1例[J].中国临床医学影像杂志,2020,31(06):452-453.
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