质谱在检验医学中应用较早、较广泛的是用核素稀释GC—MS分析小分子生物标志物，该方法是很多生物小分子检测的参考方法，主要分析项目有氨基酸、脂肪酸、有机酸及其衍生物、单糖类、前列腺素、甲状腺素、胆汁酸、胆固醇和类固醇、生物胺、脂类、碳水化合物、维生素、微量元素等，其中很多项目的方法比较完善，如激素的检测和利用串联质谱法进行新生儿氨基酸、游离肉毒碱和酰肉碱的筛查系统，2004年12月24日美国食品药品管理局(FDA)还专门制订了“用串联质谱法分析新生儿氨基酸、游离肉毒碱和酰基肉碱筛选检测系统”的指导性文件。生物质谱作为参考方法，在临床检验的量值溯源工作中也发挥着重要作用。由于质谱方法在测量的准确性和可靠性上所具有的巨大优势，目前很多国际组织或校准品制造商都用质谱法作为参考方法，对一些测定项目的校准品进行定值，如：葡萄糖、尿酸、T4、肌酐等。
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