孕妇39岁，妊娠5月余，既往无感染史及放射接触史，无畸形分娩家族史。超声表现：宫内见一个胎儿，可见胎头光环，双顶径6.2 cm，头围21.1 cm，腹围18.5 cm，股骨径4.7 cm，肱骨径4.2 cm，胎盘后壁，厚2.5 cm，羊水指数26 cm，胎心155次/min。胎儿颅内仅见原始脑室，中央可见融合的丘脑，脑中线、透明隔腔及第三脑室消失（图1）。
图1 胎儿全前脑颅内超声表现
胎儿左眼距1.2 cm，右眼距1.2 cm，眼距1 cm（图2）。胎儿上唇中部唇腭回声缺失约0.9 cm（图3）。胎儿双肺显示不清，部分肝脏进入左侧胸腔，心脏右移（图4）。胎儿右侧足底平面和小腿骨骼长轴切面可在同一切面内显示，右侧拇趾短与第2趾间距增大（图5）。超声诊断：①单胎，中孕，存活儿；②胎儿全前脑畸形；③胎儿全前脑面容（正中唇腭裂、眼距过近）；④胎儿右足内翻合并拇趾短、草鞋脚；⑤胎儿左侧膈疝；⑥脐带胎盘入口处囊肿；⑦羊水过多。
图2 胎儿双眼超声表现
图3 胎儿上唇超声表现
图4 胎儿胸部超声表现
图5 胎儿右足三维超声表现
图6 引产胎儿整体表现
引产胎儿所见：全前脑面容（正中唇腭裂型）、脐带胎盘入口处囊肿、右耳低位并畸形、左耳缺如、右足内翻合并拇趾短、草鞋脚。尸体解剖所见：部分肝脏及肠管进入左侧胸腔，心脏右移，双肺受压。家属拒绝胎儿染色体检查，因此无法确定染色体异常。
讨论
全前脑又称前脑无裂畸形，为前脑未完全分开成左右两叶，而导致一系列脑畸形和颜面部畸形。脑部畸形根据大脑半球分开程度分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。颜面部畸形根据眼、鼻、唇不同程度畸形分为独眼畸形、头发育不全畸胎、猴头畸形和正中唇腭裂畸形。本病发生率约1/10000，常与13-三体、18-三体等染色体畸形有关。全前脑及全前脑面容常与13-三体、18-三体有关，膈疝、耳低位、耳畸形、足内翻多与18-三体有关，而草鞋脚往往与21-三体有关，当足内翻合并拇趾与第2趾间距明显增大时又是三倍体的特征性表现。
本例胎儿属于无叶型全前脑、正中唇腭裂型全前脑面容，合并膈疝、右耳低位并畸形、左耳缺如、右足内翻合并拇趾短、草鞋脚，实属罕见。
胎儿全前脑畸形主要与积水性无脑畸形、重度脑积水相鉴别：①全前脑畸形超声表现为单一脑室，脑中线结构消失，丘脑融合，在额部可见少许变薄脑组织，多合并颜面部畸形；②积水性无脑畸形超声表现为颅内大范围液性暗区，不能显示大脑半球和大脑镰，更不能显示任何大脑皮质回声，在颅腔下部可见小脑及中脑组织；③重度脑积水额部及颞部可见受压的脑皮质和大脑镰，并可见脉络丛悬挂在颅内。胎儿无叶全前脑和半叶全前脑常为致死性畸形，超声较易检出。当确诊全前脑后，应仔细观察胎儿其他结构有无异常，以免漏诊。
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