1.病例简介
孕妇28岁，孕1产0，孕19周，于外院诊断为胎儿双肺回声增强、胎儿腹水，唐氏筛查提示21-三体高风险转入我院。超声图像见图1A~C，超声检查提示胎儿肺发育异常：双肺增大并回声增强，主支气管增宽声像——支气管闭锁未排，心胸比例减小。MRI检查提示：拟胎儿上气道阻塞综合征MRI改变（双肺增大并气管增粗，阻塞部位位于喉部水平可能），胎儿水肿（腹水及广泛的皮下水肿），见图1D、E。因孕妇及家属要求终止妊娠，引产一男死婴，病理解剖证实为胎儿水肿、喉闭锁、气管软化、双肺肿胀、腹腔积液。
图1 女，28岁，孕19周，胎儿喉-气管闭锁。超声示双肺体积增大，气管及主支气管扩张（A）；胎儿胸部横切面示双肺体积增大，心脏受压，心胸比例明显缩小（B）；胎儿胸部冠状切面示双肺体积增大，膈肌扁平略反向（C）；胎儿胸部MRI冠状切面示双肺体积增大，气管影及双侧主支气管增宽，气管影可显示至喉部（D）；胎儿胸部MRI横切面示双肺体积增大，心脏受压，心胸比例明显缩小（E）。T：气管；LB：左支气管；RB：右支气管；L-LU：左肺；R-LU：右肺；H-Heart：心脏
2.讨论
先天性喉-气管闭锁是一种罕见畸形，其中先天性气管闭锁更为少见，指气管完全闭锁或因隔膜引起气道梗阻，属于上呼吸道高位梗阻，通常是致死性的，产前超声检查对胎儿先天性喉-气管闭锁有重要的诊断价值。
先天性喉-气管闭锁的发病机制：胎儿发育过程中，肺泡在正常情况下分泌一些液体，使肺内有一层液体膜维持肺的正常发育，肺内液体通过喉-气管与羊水相通。此外，喉-气管的上皮细胞不断增生，过度增生可能使喉或气管管腔狭窄甚至闭锁，正常情况下，随着胎儿的进一步发育，过度增生的上皮细胞退化消失，重建管腔；若上皮细胞不能正常退化，则形成喉-气管狭窄或闭锁。由于喉-气管发育异常，肺发育过程中产生的液体不能正常排出而潴留于肺内，造成肺肿大、支气管明显扩张、气管和胸腔内压增大，导致气管、支气管软化与肺毛细血管不明原因减少，胎儿出生后发生严重的呼吸窘迫综合征甚至死亡。此外，由于胸腔内压增大，肿大的肺挤压心脏和大血管尤其是腔静脉，容易导致胎儿水肿、心力衰竭，甚至胎死宫内。
先天性喉-气管闭锁的超声表现：①正常情况下，胎儿肺内产生的液体通过喉排出，当喉与气管闭锁时，则液体聚集在肺泡和气管内，使闭锁以下的支气管扩张，同时刺激两肺生长，两肺明显增大，呈高回声，膈肌下移呈水平状或向腹部隆起。本病典型表现为双肺对称性扩大，肺实质回声增强，均匀一致，由于双肺明显增大，膈肌受压，膈肌扁平并略反向。②由于双肺体积增大，心脏不同程度受压，心胸比例明显减小，部分胎儿会发生心功能不全。因食管受压影响吞咽功能，导致羊水过多。③多数胎儿伴有大量腹水，甚至皮肤水肿、心包积液和胸腔积液。本病例存在以上典型超声表现；由于本病比较罕见，在胎儿期对本病的认识不足，易导致诊断错误，故应加强胎儿期对本病的认识，减少产前漏、误诊。
若产前未做出准确的诊断，几乎所有的新生儿出生无呼吸及哭声，可见“凹凸征”，但无空气吸入，刚出生时颜色正常，但结扎脐带后不久发绀，数分钟内会由于呼吸道梗阻而死亡。此外，随着围生医学的发展，产前准确诊断及在分娩断脐带前建立有效的气道，为抢救患儿的生命提供可能。因此，双肺对称性增大呈高回声，气管、支气管及其远端扩张是产前诊断喉-气管闭锁的典型超声表现。胎儿先天性喉-气管闭锁的超声声像图特征明显，本例孕妇及时检查，孕19周发现胎儿肺部异常，为正确诊断提供了依据。
随着国内孕产保健体系的完善及产前超声诊断水平的提高，产前诊断胎儿先天性喉-气管闭锁的孕周相应提前。早诊断、早咨询、早准备、早处理，对于降低围生儿死亡率、减轻孕妇的负担均有重要意义。
先天性喉-气管闭锁需与以下疾病相鉴别：①先天性支气管闭锁，以一段支气管局部闭锁为特征，发生于右上叶者最为常见，超声表现为肺部强回声包块，部分包块为闭锁远端充满液体的肺，表现为无回声包块；②先天性肺囊腺瘤，是一种肺组织错构畸形，其典型表现为单侧发病，可累及一侧肺或一叶肺，先天性肺囊腺瘤同时累及双侧肺者不足2%，超声表现为胸腔内强回声或囊实性混合回声包块，心脏和纵隔可受压移位；③先天性隔离肺，是以血管发育异常为基础的胚胎发育缺陷，超声表现为边界清晰的强回声包块，呈叶形或倒三角形，多位于左胸腔底部，肿块较大者可以引起纵隔移位或胎儿水肿，隔离肺包块滋养血管来自胸主动脉或腹主动脉，这是区别于其他疾病的主要特点。
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