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临床上铜蓝蛋白一般是肝豆状核变性的检查项目。肝豆状核变性是罕见的遗传疾病，是常染色体隐性遗传病，它的机制主要是由于铜利用代谢障碍出现的一系列症状。典型的患者可以出现肝硬化、门脉高压、脾大，还可以出现肝外的表现，比如患者会出现中枢神经系统的症状，可能会出现肾脏脏器损害。治疗可以采取重金属祛除剂治疗，比如应用二巯基丙磺酸钠或二巯基丁二酸钠等药物进行对应治疗。但临床上该种疾病目前还无法治愈，只能用药物进行适当的缓解，早发现、早处理才能取得不错的效果，延缓患者的病情。
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