巨趾症是临床上较少见的一种先天性过度发育生长性畸形，最常见的并存疾病为神经纤维瘤病及血管瘤病。发病率约为1／18000，男女发病率无明显差异。我院于2013年收治1例巨趾症患儿，结合文献复习，现报告如下。
病例资料
患者，男，2岁，因发现左足第二趾逐渐增大2年于2013年4月26日入院，家长代述于患儿出生时就发现，无其他伴随症状，左足第二趾不成比例的显著粗大，臃肿，其长度为健侧的2．9倍，周径为3倍，有较小范围的自主活动，远端背屈向外倾斜，足背皮下臃肿，触之松软，其他部位未见畸形。X线片示：左足第二趾骨近、中、远节增粗、增长，软组织增厚和骨骼增大相适应。诊断：左足第二趾先天性巨趾症。完善术前相关检查，于2013年4月28日在全麻下行巨趾趾列切除术。手术经过：从趾尖到跖骨基底画出将要切除的趾列及皮瓣轮廓，从跖趾关节表面开始做背侧及跖侧切口，在相邻趾间的趾蹼做连续切口，向近端的背侧及跖侧延长，直到要切除的跖骨的基底部，切除跖骨及相连的趾骨以及周围任何肥大的软组织，保护邻趾的血管神经束，适当切除软组织后，缝合切口（见图1～3）。术后短腿石膏固定4周。
讨论
巨趾是指1个或1个以上足趾肥大，与相邻足趾相比，体积明显增大，该肥大畸形常由神经纤维瘤或先天性淋巴组织和脂肪组织增殖引起，无遗传倾向。并由VonKlein于1824年首次提出，迄今为止，关于先天性巨趾畸形的发病原因、机理仍不明确。Barsky1967年总结相关文献，将先天性巨趾畸形分为两种类型：一种是静止型，即肥大出生时已伴有，但与其他足趾呈比例关系增长；另一种是进展型，也为出生伴有，但肥大趾的生长速度远远超过正常足趾。部分患者可于出生时并不明显，而在某一特定时期明显增大。先天性巨趾畸形的总体影像学特征是受累趾骨长度、宽度的增加，骨密度也有所增大，其病理改变是以脂肪组织增生为主，骨小梁内也可见较多脂肪组织。
手术旨在解决功能性症状，主要解决疼痛或穿鞋困难，目的在于改变足及足趾的怪异外形，以获得与对侧大小相似的足，预防和纠正患儿的心理障碍，因为患儿发病年龄较小，心理发育尚未健全，当发现畸形后容易出现自卑等心理障碍。
巨趾的常用治疗方法有软组织切除术、骨骺遏止术、截骨术、趾列切除术等。软组织切除联合截骨或骨骺阻滞破坏或切除趾的骨骺，以阻止骨纵向生长，用于单趾巨趾的初期治疗。但这些技术的复发率几乎达到100％。Grogan等报道，用趾列切除、趾骨骨骺阻滞及软组织切除治疗10例先天性脂肪纤维瘤病合并巨趾的患者，获得良好效果。Kotwal和Farooque介绍了一种分阶段的手术方法，外科治疗效果良同样部分病例获得良好效果。张启文等报道应用显微好，但手术存在一定难度和风险。Chang等报道趾列切除术无论是在外形效果上还是在功能效果上均优于截趾术。本例患儿采用趾列切除术，随访2年，外形及功能良好（见图4）。
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