掌跖角化一牙周破坏综合征（Papillon-Lefevre syndrome，PLS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，疾病表现为发生在乳牙列和恒牙列的早发性牙周炎和掌跖皮肤过度角化，由法国Papillon和Lefevre于1924年首次报道并命名。该病发病率约百万分之1到4，1/3～2/3的家系是近亲结婚，男女发病几率相同。北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科于2004年收治1例，追踪10年，现报道如下。
一、病例摘要
1.初诊：患者男性，4岁，汉族。于2004年就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科，主诉两年来乳牙松动，逐渐脱落。患者2岁时发现乳牙松动，咀嚼无力，伴随牙龈反复肿痛，口臭。服用抗菌药物，牙龈肿痛症状缓解，但反复发作。随着时间进展，多数牙齿松动增加，逐渐自行脱落。
患者出生后4个月双侧脚掌皮肤干燥、角化，随后手掌、肘部、膝盖皮肤出现角化，角化程度逐渐加重。患者无同胞兄弟姐妹，家族3代以内无类似患者。父母非近亲结婚，掌跖皮肤无角化，口腔检查牙齿无异常松动和缺失。
患者全身发育未见明显异常，智力正常。（1）皮肤检查：患者双侧手掌、指关节、足底、足弓侧方至足跟部皮肤大片发红、角化、脱屑。双侧手掌的角化延伸至大小鱼际和腕部（图1A～C）。双侧膝部皮肤（图1D）、臀部和骶骨部位皮肤局限性角化（图1E）。
（2）口腔检查：全口仅余4颗第二乳磨牙，均Ⅲ度松动。口腔卫生情况较差，牙龈暗红色，质地松软，探诊均有溢脓，牙龈退缩2～3 mm，牙周袋7～8 mm（图1F）。X线检查：3岁时全口曲面体层x线片显示上下乳前牙缺失，余牙牙槽骨出现不同程度吸收（图2）。4岁时曲面体层x线片显示第一乳磨牙牙槽骨吸收至根尖1/3水平（图3）。
（3）其他检查：患者毛发和指甲发育正常.否认眼部疾病。基因检测发现患者存在组织蛋A酶C基因（cathepsin C，CTSC）的复合型杂合突变，父源的缺失突变c.1 12delCCTG和母源的错义突变c.85IG>A（p.S284N）。
（4）诊断：根据患者的临床表现和基因学检测诊断为PLS。
（5）治疗：拔除4颗第一乳磨牙行义齿修复。由于患者居住在外地，定期复诊较困难，建议在当地固定的口腔医院复查，观察恒牙萌出情况。一旦恒牙萌出后，即停用义齿；使用0.12%氯己定每日含漱1次，长期坚持；每2～3个月进行牙周支持治疗。通过电话和电子邮件与患者家长保持联系，追踪疾病变化，同时强化口腔卫生宣教。
2.2014年7月复诊：无不适主诉。掌跖皮肤角化未见明显改善。患者已完全过渡到正常恒牙列，口腔卫生情况尚可，牙龈颜色、形态基本正常，探诊深度3 mm以内，无牙龈退缩和溢脓，牙齿无松动，下牙列轻度拥挤。前牙深覆牙合深覆盖（图4）。
3.2015年7月复诊：主诉牙龈出血，有口臭半年。患者近半年学习紧张，刷牙不认真。皮肤检查同前。口腔卫生情况较差，牙龈暗红色、水肿，以上下前牙为重，全口探诊深度4～6 mm，伴牙龈出血，上前牙松动I度。前牙深覆牙合深覆盖加重，上前牙出现间隙，唇向移位（图5）。全口根尖片显示牙槽骨不同程度的吸收，牙槽嵴顶模糊（图6）。建议行牙周系统治疗。患者在北京大学口腔医学院·口腔医院牙周科行前牙刮治治疗1次，未进行后续治疗。
二、讨论
PLS患者由于乳牙和恒牙过早脱落，严重影响咀嚼功能和生活质量，引起口腔医师的关注。CTSC位于11号染色体q14.q21，是PLS的致病基因。CTSC的纯合突变导致PLS。根据患者的临床表现和基因检测结果，本例患者诊断为PLS。针对PLS患者的牙周破坏，治疗主要为拔除不能保留的患牙，降低口腔中病原菌数量，减缓炎症的进展，同时结合全身行抗生素治疗，推荐阿莫西林和甲硝唑联合使用，每2～3个月定期进行牙周支持治疗，并长期维护。
本例患者牙周炎症复发可能是由于牙周维护不佳所致。由于PLS患者存在组织蛋白酶c功能缺陷，影响机体的免疫和炎症过程。一旦牙周破坏启动，患者存在的自身免疫缺陷会加速疾病的进展，这可能也是本例患者在半年时间内牙周破坏快速进展的原因。其次，患者年龄也是PLS牙周炎症进展的因素。研究表明，PLS患者的牙周炎症在青少年期达顶峰，随着年龄增加炎症程度减轻，相应血清中lgE水平也有显著变化。另外，青春期体内激素水平改变，也会使牙周组织对菌斑等局部刺激的反应性增强。
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