一例原发性升结肠卵黄囊瘤病例分析

卵黄囊瘤又称内胚窦瘤，是一种由胚外结构（卵黄囊）发生的高度恶性生殖细胞肿瘤，多发生于儿童，大多起源于性腺，约占原始生殖细胞肿瘤的20%，原发于升结肠者极为罕见。

病例资料

患者女性，33岁，因“右下腹痛3天”入院。患者2个月前曾因右下腹痛在当地卫生院就诊，检查后“阑尾脓肿”行抗感染、对症治疗后腹痛好转。此次于3d前再次出现右下腹痛，疼痛呈持续性，伴恶心、呕吐，腹泻、水样便，无发热，在当地卫生院治疗，无明显好转，后入住武警浙江省总队嘉兴江南医院。

入院后查体：腹部稍膨隆，右下腹可触及一肿块，约7cm，伴压痛，无反跳痛及肌紧张，直肠指诊未及肿块。腹部彩超：提示右下腹混合性包场（考虑阑尾脓肿）；全腹部CT（图1）提示回肠末端肠管扩张，回盲部肠管增厚，盆底积液；血常规白细胞计数（WBC）8.5×10⁹/L；经抗感染、对症治疗后未见明显好转。复查腹部CT提示肠管扩张较前明显，不全性肠梗阻表现，即决定行剖腹探查。

图1

剖腹探查：术中见升结肠中段有一直径约8cm×7cm肿块，质地硬，近端升结肠明显扩张，呈闭袢性肠梗阻表现，结肠右血管及肠系膜血管周围见多枚肿大淋巴结，行右半结肠切除术+周围淋巴结清扫。

病理巨检：带部分回肠及结肠切除标本：回肠长11cm，直径3.5cm，结肠长25cm，最大径10cm，距结肠侧切缘8cm处见一溃疡型隆起型肿块，10cm×4cm，周边肠壁增厚肠腔梗阻，阑尾1条，大网膜1块。

诊断：（结肠）溃疡型低分化腺癌，浸润肠管全层，上下切缘阴性，肠周淋巴结2/30见癌转移，大网膜阴性，慢性阑尾炎。

肿瘤指标：AFP224.64ng/ml，CA15-364.5U/ml

免疫组化：瘤细胞AFP(+)、HCG(+)、CK(+)、CD30(+)、Ki-67瘤细胞阳性率约30%(图2)。怀疑卵黄囊瘤。免疫诊断：“升结肠”转移性卵黄囊瘤，建议重点检查女性生殖系统以寻找原发灶。

复查全身性PET/CT：未见FDG代谢增高灶；血HCG78IU/L。

因未发现有生殖系统病灶，所以患者最终诊断为“原发性升结肠卵黄囊瘤”。术后给予全身静脉化疗，PVB方案（长春新碱+博来霉素+顺铂），术后3个月血AFP降至正常，术后6个月复查发现肝脏转移瘤，未行病理检查。后患者家属放弃治疗，失访。

 图2

问题思考：本病与阑尾脓肿、肠癌、肠结核等如何进行鉴别？

讨论

卵黄囊瘤组织学特征

卵黄囊瘤又名内胚窦瘤，1959年由Teilum提出并命名，人类无内胚窦结构，但研究发现卵黄囊瘤瘤组织与大鼠胎盘的内胚窦结构相似，故命名为内胚窦瘤，又因在超微结构中发现人类胚胎的卵黄囊与其相似，并从免疫组化研究中得到证实，故称为卵黄囊瘤。

绝大部分发生在30岁之前，罕见情况下发生在绝经后妇女，且多伴发卵巢上皮性肿瘤。根据文献报道，卵黄囊瘤多发生于性腺（睾丸、卵巢）及骶尾部，也可发生在生殖细胞从卵黄囊迁移至生殖嵴的中线路径上，包括纵隔、后腹膜、阴道、外阴、心脏、侧脑室等。其机制可能是生殖细胞从卵黄囊向生殖嵴移行过程中有些细胞停留，受到某种刺激后显示出生长和分化能力。也可发生在远离中线者，如本例发生于升结肠，极为罕见。其机制可用生殖细胞迷走或胚胎早期原条紊乱来解释。

卵黄囊瘤的特征性组织学表现：①疏松的网状结构，是本瘤的特征性表现；②S-D小体，即为“肾小球血管袢”样结构，或称内胚窦结构；③透明小体；④腺样结构；⑤乳头状和囊状结构；⑥分泌AFP。在生殖细胞肿瘤中，只有卵黄囊瘤能产生AFP。AFP在卵黄囊瘤的诊断、鉴别诊断中具有重要价值，其还可用于术后追踪病情。

卵黄囊瘤影像学特征

卵黄囊瘤的发病部位多在人体中轴上，其他部位极为少见，且以小儿及青少年性腺多发，纵隔、阴道卵黄囊瘤也不少见，发生于升结肠者，国内报道甚少。卵黄囊瘤多为单发的圆形或椭圆形肿块，体积较大，平均可达350px，本例250px×100px。肿瘤可呈实性或囊实性，CT表现密度不均，增强后明显不均匀强化。卵黄囊瘤可对周围组织直接侵犯或出现远处血行转移，CT上表现为与周围组织分界不清，也可出现淋巴结转移。本例CT上表现为升结肠囊实性肿块及回盲部肠管扩张，虽未侵犯周围组织，但已有淋巴结转移。

诊断与鉴别诊断

原发于升结肠的卵黄囊瘤极为罕见，容易误诊。该病早期不易察觉，可有轻微腹痛、便血、大便性状改变等，症状多不典型。肿瘤增大时可出现腹部包块、肠梗阻症状或肿瘤压迫症状，如压迫输尿管出现肾积水，位于盆腔者可有压迫直肠、膀胱引起的排便、排尿异常症状。肿瘤较大时可出现肿瘤内部坏死，临床表现为腹痛、发热，易误诊为阑尾脓肿，晚期可侵犯周围组织。其鉴别诊断有阑尾脓肿、肠癌、胃肠道间质瘤、肠道憩室、肠结核等。腹部CT可见肿块影，但对诊断无特异性。血清中AFP升高应考虑本病可能，但确诊需要细胞学检查。

治疗和预后

一般认为，卵黄囊瘤的恶性程度高，预后差，平均生存期为6个月至1年。卵黄囊瘤的治疗以化疗为主，但发生于肠道者有肠梗阻的风险，所以建议尽早手术切除，术后辅以化疗，常用方案为PEB（顺铂+足叶乙甙+博来霉素）方案。强调早诊断、早治疗。本例发病过程不典型，曾误诊为“阑尾脓肿”，一度延误治疗，最终通过免疫组化确诊。发生于肠道且未定期体检者，发现症状时多为中晚期，且有肠梗阻可能，术前不易确诊。

综上所述，卵黄囊瘤恶性程度高，不易早期发现，术前不易诊断，预后差，治疗方法需待进一步研究。