患者，男，24岁。因发现阴茎头畸形24年伴尿道异位开口10余年于2015年3月2日入院。追问病史，患者幼儿时期排尿时尿线较短，青春期排尿时发现阴茎腹侧冠状沟处少量漏尿，尿液仍主要由阴茎头顶端尿道外口排出。现因冠状沟处瘘口明显且漏尿较前加重就诊于我科。既往无包皮环切及阴茎外伤病史。查体（图1）：阴茎成年型，发育正常，无下弯畸形及背侧包皮异常堆积。阴茎腹侧近冠状沟处可见两个8 mm×7 mm大小的卵圆形瘘口，两瘘口相距约5mm，瘘口边缘光滑，无红肿及脓性分泌物。远端尿道存在，开口于阴茎头顶端。阴茎头呈多片不规则瓣状，包皮系带先天缺如，双侧睾丸、附睾发育正常。家族中无类似先天畸形发生者。性激素六项未见异常。泌尿系CT：左肾旋转不良。
初步诊断：阴茎发育畸形。由于此病例罕见，查阅大量文献后，修正诊断为：先天性尿道皮肤瘘伴阴茎头畸形。充分术前准备后，于2015年3月8日，在腰硬联合麻醉下行尿道成形及阴茎头修补术。术中（图2）见瘘口近、远端尿道海绵体发育良好，充分游离与松解两端尿道，以减少成形后尿道张力。6-0可吸收线行两端尿道吻合，并利用邻近筋膜组织加盖新成形尿道。将阴茎头裂瓣间多余皮肤剥离，并送病理，5-0可吸收线缝合裂瓣，检查无出血，保留F18尿管，伤口加压包扎。术后病理回报：阴茎头皮肤组织，真皮少量慢性炎细胞浸润，局灶伴玻璃样变性。患者术后恢复良好，共保留尿管10 d，尿管拔除后排尿通畅，未见尿瘘形成，现随访过程中。
下列图片为前查体所见阴茎腹侧尿瘘及畸形的阴茎头：图A为阴茎腹侧近冠状沟处可见两个8mm×7mm大小的卵圆形瘘口；图B可见远端尿道存在，开口于阴茎头顶端；图C可见阴茎头呈多片不规则瓣状。
讨论
先天性尿道皮肤瘘（congenital anterior urethroeutaneous fistula，CAUF）是一种极罕见的男性泌尿生殖系统先天性畸形，目前国内报道5例，国外报道20多例，其特征为阴茎腹侧先天性尿瘘，好发于冠状沟或阴茎头下，远端有完整的尿道和尿道海绵体，阴茎头存在正常位置的尿道外口。常伴有其他畸形，如睾丸未降、肛门闭锁、原发性膀胱输尿管反流、先天性心脏病等。本例伴有阴茎头畸形与肾旋转不良，且此种类型阴茎头畸形，尚未有文献报道。
CAUF可分为两种类型：一种为孤立型，无尿道下裂及阴茎下弯，尿道及阴茎海绵体发育正常；另一种类似于尿道下裂，常合并阴茎下弯，包皮于阴茎背侧呈帽状堆积等特征，伴或不伴有远端尿道发育不全。其中以第一种类型尤为罕见，本例属于第一种类型。本病病因尚不明确。有观点认为可能与母亲妊娠期间接触某些致畸因素导致阴茎头尿道与阴茎体尿道对接失败。也可能为胎儿时期各种因素刺激局部尿道板而导致尿道板发育缺陷，从而阻止两侧尿生殖褶向腹侧中线的融合。Tennenbaum和Palmer则认为由于尿道远端的梗阻导致近端尿道内压力增高，尿道变薄，最终尿瘘形成。
本病需与尿道下裂和尿道重复畸形相鉴别，前者用尿管探测瘘口近、远端尿道即可鉴别，后者需要行膀胱尿道造影鉴别。
本例CAUF治疗较简单，只需修补缺陷尿道板，而不需重建尿道至阴茎头正位，手术成功的关键在于充分松解并游离近、远端尿道，连续缝合对接。根据不同病人的情况，可相应参考尿道下裂尿瘘术后修补的术式。术后应常规保留尿管10-14d，术后复发率低，强调长期随访。
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