病例资料：
患者女，35岁，因“反复下肢浮肿，间断性腹泻30余年”于2014年11月26日入院。患者30余年前无明显诱因出现双下肢对称性浮肿，伴有间断性腹泻，6～8次/d，稀水样便，无腹痛、反复发热、关节肿痛等。腹泻多在进食高脂油腻饮食后发作。2个月前患者腹泻加重，10余次/d，伴有乏力等症状，遂于复旦大学附属中山医院就诊，门诊查肝功能示白蛋白21g/L，拟“腹泻，低蛋白血症”收治入院。
患者出生时为早产儿，否认家族遗传性疾病等病史。既往治疗不详。入院体检：体温36.4℃，脉搏60次/min，呼吸20次/min，血压120/75mmHg（1mmHg=0.133kPa）。神志清，发育正常，中度营养不良貌，全身浅表淋巴结无肿大。右下肺叩诊浊音，呼吸音减低。心率60次/min，律齐。腹部无压痛和反跳痛，移动性浊音阴性，肠鸣音6次/min。双下肢凹陷性水肿。
入院实验室检查：粪常规、粪隐血、血常规、尿常规、凝血功能、肿瘤标记物全套、抗核抗体、ENA多肽抗体谱、抗中性粒细胞胞浆抗体均为阴性。胸水常规：乳白色，混浊，蛋白定性试验阳性；比重1.026；白细胞40/mm3；胸水乳糜试验阳性；胸水白蛋白10.06g/L；生化：A/G 17/15g/L；前白蛋白0.17g/L；IgG 3.91g/L；尿系列蛋白阴性；乙肝病毒标记物、丙肝病毒抗体、人类免疫缺陷病毒抗体、梅毒特异性抗体均为阴性；结核感染T细胞检测阴性。
影像学和内镜检查：胸部CT平扫+增强：右侧中等量胸腔积液，纵隔稍大淋巴结；小肠CT平扫+增强：空肠部分肠壁增厚，炎症性肠病可能，盆腔少许积液（图1）；全身PET/CT：①纵隔糖代谢轻度增高的肿大淋巴结，慢性炎症首先考虑；②左肾小囊肿；③腹盆腔少量积液；胃镜：非萎缩性胃炎，十二指肠降段多发弥漫性白点样改变；结肠镜：全结肠和直肠未见明显异常；小肠镜：从空肠上段起可见节段性弥漫性白点样颗粒，部分区域可见小圆形、条形或分叶状隆起息肉样改变，质地柔软，蠕动良好，空肠上皮见水肿，微绒毛萎缩，扁平钝（图2）；病理：小肠黏膜固有层内散在淋巴细胞、浆细胞以及少量嗜酸性粒细胞浸润；免疫组化（D2-40标记）：小肠黏膜较多小淋巴管增生扩张，符合淋巴管扩张症组织学改变（图3）。结合上述检査结果诊断为原发性小肠淋巴管扩张症并乳糜性胸水。
讨论：
小肠淋巴管扩张症是一种少见的蛋白丢失性肠病，临床表现以低蛋白血症、水肿、腹泻和腹腔积液等为主要特点。合并乳糜性胸水的病例罕见。小肠淋巴管扩张症是由于肠淋巴管回流受阻，肠淋巴管扩张、破裂，淋巴液漏出，导致低蛋白血症、水肿以及淋巴细胞减少。从病因上可分为原发性和继发性两种。原发性小肠淋巴管扩张症最早由Waldmann等于1961年首次报道。90%的患者于30岁以前发病。继发性小肠淋巴管扩张症多由自身免疫性疾病、缩窄性心包炎、腹部外伤或手术损伤等因素，造成淋巴管和周围组织发生炎症和狭窄，使淋巴循环受压或回流不畅，导致淋巴液漏入肠腔或腹腔。原发性小肠淋巴管扩张症的诊断：①典型的临床表现；②外周血淋巴细胞绝对计数减少；③血浆白蛋白和IgG同时降低；④内镜活检或手术标本病理证实；⑤实验证明有肠道丢失蛋白质增多。具备前3条为疑诊，具备后2条之一即可确诊。本例患者病程长，排除外伤、手术、肿瘤、结核、寄生虫感染等因素，结合患者临床表现、实验室以及影像学检查，诊断为原发性小肠淋巴管扩张症。
本例患者腹水表现不明显，却伴以乳糜性胸水为主要表现，结合患者有早产儿史，考虑可能存在胸腔淋巴管发育不良，如能行淋巴管造影检查则有助于明确胸腔以及其他部位淋巴管的回流情况。So等的研究指出，淋巴管扩张若发生于固有层，则表现为蛋白丢失，而非乳糜性渗出；若发生于浆膜下，则淋巴液从扩张的淋巴管漏出，导致乳糜性腹水。本例患者无明显腹水，而以低蛋白血症为突出表现，考虑可能与其淋巴管扩张发生于固有层有关。
值得注意的是，部分小肠淋巴管扩张症的诊断是通过胃镜检查发现十二指肠降段弥漫性白点样改变，取病理活检证实有淋巴管扩张，并结合其他临床资料从而确诊。由于起初对本病的认识不足，本例患者胃镜检查发现十二指肠降段存在改变，但未认为具有重要临床意义，故未行活检。因此，对于不明原因低蛋白血症患者，临床上考虑为蛋白丢失性肠病，如在行胃镜检查过程中发现十二指肠降段有小肠淋巴管扩张症的典型改变，需注意该病的可能性，及时行活检有助于尽早确诊。
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