DNA测序技术的发展的重要意义

　　DNA测序方法的飞速发展让我们不仅知晓了人类的全基因组序列，小麦、水稻、家蚕以及很多细菌的序列也都尽在掌握，这时探明一段序列所代表的生物学意义成了科学家的新目标。

　　通过对人类基因组序列的分析，科学家发现30亿对核苷酸组成的庞大序列中只有1.5%用于编码基因，另外还有少许扮演调控基因表达的角色，剩余的大部分都是功能未知的“垃圾DNA”。从表面上看，人与人之间的不同是如此缤纷复杂，但深入到DNA水平上，基因编码序列却只有0.1%的不同。很多时候，在一条序列上，人与人之间只有一个核苷酸的差异，这种现象被科学家命名为单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，简称SNPs）。

　　以往在数万个人类基因中筛选致病相关基因就像大海捞针。科学家需要取得同一个家族的多位患者的标本，才能设法定位这个基因究竟在何处。比如在寻找亨廷顿氏病的致病基因时，多位科学家在委内瑞拉一个亨廷顿氏病家族中折腾了十几年才真正把它逮住。现在有了快速测序技术和SNPs这个强有力的工具，筛查疾病易感人群、鉴定致病或抑病基因、药物高通量的设计与测试乃至个性化医疗都将不再是憧憬中的事情。

　　位于深圳的华大基因研究院是全球最大的基因组测序及研究应用中心之一。人类基因组计划1%的工作任务由华大基因承担，之后又参与完成国际HAPmap计划，并完成了第一个亚洲人也是第一个中国人的基因组测序，称为“炎黄一号”。

　　威康信托基金会是英国最大的生物医学资助机构之一，拥有50余个研究小组。在过去的几年他们开展了一项颇具野心的庞大计划——向双向障碍病、冠心病、克罗恩氏病、风湿性关节炎、高血压以及I型糖尿病和II型糖尿病等多基因疾病发起挑战。通过对1.7万名英国人的SNPs进行筛查分析，在基因组中找到24处与上述7种疾病相关的位点，仅在II型糖尿病的筛查中就找到并证实了10个致病基因。