Ph染色体是一种比G组染色体还小的近端着丝粒染色体。1971年奥瑞尔登（O`Riordon）利用荧光显带法确认Ph染色体实际上是第22号染色体长臂缺失大段后剩余的部分。1973年罗利（Rowley）发现，缺失下来的那部分通常易位到9号染色体长臂的末端，形成der（22）t（9；22）（q34；q11）。1982年德克雷恩（Deklein）等在ph染色体上首次发现了原来位于9号染色体长臂末端（9q34）的癌基因abl，这说明ph染色体带有来自9号染色体长臂末端的片端，是22号染色体与9号染色体相互易位的产物。显带分析表明，在ph染色体形成中所涉及的9号和22号染色体发生断裂的部分分别是9q34和22q11。即22号在q11处断裂后形成的断片易位于9q34；9号染色体在q34处断裂形成的断片易位于22q11。
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