点突变（point mutation）
指DNA上单一碱基的变异。嘌呤替代嘌呤（A与G之间的相互替代）、嘧啶替代嘧啶（C与T之间的替代）称为转换（transition）；嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤则称为颠换（transvertion）。
缺失（deletion）
指DNA链上一个或一段核苷酸的消失。
插入（insertion）
指一个或一段核苷酸插入到DNA链中。在为蛋白质编码的序列中如缺失及插入的核苷酸数不是3的整倍数，则发生读框移动（reading frame shift），使其后所译读的氨基酸序列全部混乱，称为移码突变（frame-shift mutaion）。
倒位或转位
（transposition） 指DNA链重组使其中一段核苷酸链方向倒置、或从一处迁移到另一处。
双链断裂
已如前述，对单倍体细胞一个双链断裂就是致死性事件。
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