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致力于为分析测试行业奉献终身
根据典型的临床表现(如黄色瘤、早发心血管疾病)、血清谷固醇及豆固醇浓度升高、ABCG或ABCG8等位基因突变,可以确诊
需与高脂血症、家族性高胆固醇血症、免疫性血小板减少性紫癜、脂肪肝等相鉴别,通过血清植物固醇谱及基因分析确诊。