鉴别诊断
(一)维生素D缺乏性软骨病
此为营养性询楼病,儿童患病率高,成人发病症状轻。其生化学主要特征为血浆25(OH)D3缺乏。
(二)假性维生素D缺乏症
系常染色体隐性遗传性疾病,又称维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型,是由于lα羟化酶有遗传性缺陷,不能使25(0H)D3进一步羟化,生成有生理活性的1,25(OH)2·D3。患者血中25(OH)D3的浓度正常。另一种维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型是由于靶器官对1,25(OH)2·D3抗药所致,患者血中1,25(0H)2·D3增高。
(三)抗维生素D性佝偻病
低钙血症
低钙血症
又称原发性低磷血症,系X伴性显性遗传性疾病。患者血磷低,直接给予1,25(OH)2·D3无效,必须补充磷后,骨病始得改善。临床上还可见继发性低磷血症,血磷降低是由其他的疾病引起,如远端型肾小管酸中毒和一些非内分泌肿瘤而诱导的低磷血症性软骨病。
(四)甲状旁腺功能减退
多因甲状腺手术损伤或切除甲状旁腺和放射线照射引起。特发性甲状旁腺功能减退,目前认为和自身免疫有关。患者PTH分泌减少,血钙降低,血磷多增高。
(五)假性甲状旁腺功能减退
临床少见,表现有以下特点:
1、特殊体型(圆脸、身材矮小、四肢粗短)和骨发育不良。
2、低血钙,高血磷。
3、血PTH增高,甲状旁腺增生,无肾病史。如无低血钙和高血磷,仅有1、3两项,可诊断为假-假甲状旁腺功能减退症。
(六)其他
慢性肾衰竭,急性胰腺炎,肝胆疾病及一些药物所致者,容易诊断。[2]
检查
(一)体格检查
1、低血钙时神经肌肉兴奋性增高,可出现手足抽搐、肌痉挛、喉鸣、惊厥,以及易激动、情绪不稳、幻觉等精神症状。低钙血症患者可表现Chvostek和Trousseau征阳性,但约1/3的患者可为阴性。
2、低钙血症伴体内钙缺乏时,可引起骨质钙化障碍,小儿可出现佝偻病、囟门迟闭、骨骼畸形,成人可表现骨质软化、纤维性骨炎、骨质疏松等。
3、新生儿低血钙严重者可并发心力衰竭。
(二)化验室检查
1、血钙测定
血清蛋白浓度正常时,血清钙<2.2mmol/L(8.5mg/dl),称为低钙血症。
2、血清磷测定
血清磷增高而血钙降低多由于急、慢性肾功能衰竭或特发性、假性甲状旁腺功能亢进所致,而血清磷降低的低钙血症多见于吸收不良、维生素D缺乏、急性胰腺炎和急性肾衰竭的多尿期。
3、尿磷测定
低血钙而尿磷增高多见于维生素D缺乏、吸收不良等,尿磷降低多为特发性或假性甲状旁腺功能减退和镁缺乏等。
4、血清PTH测定
血清PTH增高多见于维生素D缺乏、吸收不良、急性或慢性肾衰竭、假性甲状旁腺功能亢进等,血清PTH降低多为特发性甲状旁腺功能亢进、急性胰腺炎和镁缺乏等。
5、25-羟胆骨化醇测定
此正常参考值为15~80ng/ml。肝胆系统疾病时25(OH)·D3生成减少,维生素D缺乏性软骨病的主要生化学特征就是血浆25(OH)D3缺乏,而假性维生素D缺乏症患者血中的25(OH)浓度正常。
(三)器械检查
1、心电图检查
低钙血症心电图表现主要为QT时间延长、ST段延长、T波低平或倒置。
2、CT扫描和X线检查
多无特殊发现,偶见骨硬板增厚。如显示脑钙化、基底结钙化多为特发性或假性甲状旁腺功能减退。