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临床上检查Y小体，也关联到X连锁遗传病，如血友病等只在男性发病，而女性为致病基因携带者，其他意义可参阅X小体检查节。
此外，对两性畸形的鉴别也有帮助。男性假两性畸形的Y小体阳性；XYY综合征的Y小体为双阳性；先天性睾丸发育不全的Y小体阳性；女性假两性畸形的Y小体为阴性。
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