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染色体畸变是指细胞正常染色体数目发生的改变。尽管大多数染色体畸变对人类健康的负面影响很小或几乎没有，有些染色体畸变则是人类遗传疾病的主要原因。如唐氏综合症：21号染色体存在3个拷贝。
染色体易位或染色体倒位不会在携带者中引起疾病，但它们可能提高其后代发病的机会。
染色体或染色体组的数目异常，又称为非整倍体，可能是致命的，或可能导致遗传性疾病
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